Općenitost
Bolesti motornih neurona generički je naziv dat skupini neurodegenerativnih stanja koja posebno utječu na dobro zdravlje i rad motornih neurona.
Motorni neuroni su živčane stanice odgovorne za kontrolu voljnih mišića, žlijezda, dijelova srca i glatkih mišića.
Najpoznatije bolesti motornih neurona su: ALS, primarna lateralna skleroza, progresivna mišićna atrofija, progresivna bulbarna paraliza i pseudobulbarna paraliza.
Trenutno liječnici ne znaju točne uzroke svih ovih patologija.
Popis simptoma bolesti motornih neurona vrlo je promjenjiv i ovisi o zadaćama koje motorni neuroni uključuju. Na primjer, u ALS -u zahvaćenost motornih neurona je potpuna, pa se pacijent žali na poteškoće u različitim područjima, od hodanja do jezik za disanje i sposobnost žvakanja.
Dijagnoza bolesti motornih neurona zahtijeva nekoliko testova jer ne postoji specifičan dijagnostički test.
Za sada ne postoje posebni tretmani, već samo simptomatski tretmani.
Što je bolest motornih neurona?
Bolest motornih neurona medicinski je izraz za svako progresivno degenerativno neurološko stanje koje posebno utječe na živčane stanice poznate kao motorni neuroni ili motorni neuroni.
U medicini, progresivno degenerativno neurološko stanje, poput generičke neuronske bolesti, naziva se neurodegenerativna bolest.
ŠTO SU I KOJE FUNKCIJE IZVRŠAVAJU MOTONEURONI?
Podrijetlom iz mozga ili leđne moždine, motorni neuroni posebne su živčane stanice koje svojom mrežom aksona kontroliraju voljne mišiće, žlijezde, srce i glatke mišiće.
Ljudski živčani sustav sastoji se od dvije klase motornih neurona: gornjih motornih neurona (ili prvih motornih neurona) i donjih motornih neurona (ili drugih motornih neurona).
Ove dvije klase motornih neurona usporedive su s dva trkača koji u parovima sudjeluju u štafetnoj utrci. Zapravo, gornji motorni neuroni predstavljaju prvog sportaša (tj. Onog koji započinje utrku s palicom), budući da su mjesta obrade i odlaska živčanih signala namijenjenih dobrovoljnim skeletnim mišićima, žlijezdama itd. Donji motorni neuroni, s druge strane, predstavljaju drugog sportaša (tj. Onog koji, primivši palicu od prvog sportaša, završi utrku), budući da su oni središte za prijem i isporuku živčanih signala koji dolaze iz gornjeg motora neuroni.
U biti, dakle, gornji motorni neuroni kreatori su onih živčanih signala, čija je konačna isporuka voljnim mišićima, žlijezdama itd. to je do donjih motornih neurona.
Vraćajući usporedbu s dva štafetna trkača, točka isporuke palice između gornjih motornih neurona i donjih motornih neurona je leđna moždina.
Važne funkcije ovise o dobrom zdravlju ljudskih motoričkih neurona, poput disanja, hodanja, gutanja, govora, držanja predmeta, oslobađanja žljezdanih sekreta itd.
Vrste
Pod naslovom "bolest motornih neurona" postoje različite patologije, a sve je jasno povezano s "uključivanjem motornih neurona".
Patologije koje pripadaju skupini bolesti motornih neurona uključuju:
- Amiotrofična lateralna skleroza, poznatija kao ALS. To je najčešća i najpoznatija bolest motornih neurona;
- Primarna lateralna skleroza, poznata i pod skraćenicom SLP;
- Progresivna mišićna atrofija ili AMP;
- Progresivna bulbarna paraliza, poznata i kao PBP;
- Pseudobulbarna paraliza;
- Spinalna mišićna atrofija, također nazvana akronimom SMA. Njegovo uvrštavanje na popis bolesti motornih neurona uvijek je bilo neizvjesno i razlog je stalnih rasprava medicinsko-znanstvene zajednice.
Od ovih vrsta bolesti motornih neurona, neke su ozbiljnije od drugih.
Daleko najozbiljnija bolest motornih neurona je ALS.
Stol. Epidemiologija nekih vrsta bolesti motornih neurona.
VAŽNO POJAŠNJENJE O TERMINOLOGIJI "MOTONEURONSKA BOLEST"
U medicini se izraz "bolest motornih neurona" može koristiti kao naziv skupine neurodegenerativnih bolesti - koje su gore navedene - ili kao jedan od mnogih sinonima za ALS. Ne postoji "ispravnije" značenje od drugog; međutim, u ovom je članku odabrana prva opcija.
Uzroci
Bolest motornih neurona nastaje kao posljedica degeneracije i atrofije motornih neurona. Degeneracija i atrofija motornih neurona progresivno utječu na njihovo zdravstveno stanje i njihovu sposobnost kontrole voljnih mišića, žlijezda itd.
Danas, unatoč brojnim istraživanjima na tu temu, uzroci procesa degeneracije i atrofije motornih neurona (dakle uzroci generičke bolesti motornih neurona) ostaju misterij, osim patoloških oblika nasljednog genetskog karaktera (npr. SMA, neke podvrste ALS -a itd.).
SLA
Kod ALS -a, degeneracija i atrofija motornih neurona utječu i na gornje i na donje motorne neurone.
PRIMARNA LATERALNA SKLEROZA
U primarnoj lateralnoj sklerozi, degeneracija motornih neurona i atrofija utječu samo na gornje motorne neurone.
PROGRESIVNA MIŠIĆNA ATROFIJA
Kod progresivne mišićne skleroze, proces degeneracije i atrofije motornih neurona zahvaća samo donje motoričke neurone.
PROGRESIVNA BULBARNA PARALIZA
Kod progresivne bulbarne paralize većina znanstvenih dokaza pokazuje da degeneracija i atrofija motornih neurona pretežno utječu na donje motorne neurone.
PSEUDOBULBARSKA PARALIZA
Kod pseudobulbarne paralize proces degeneracije i atrofije motornih neurona tiče se gornjih motornih neurona moždanog debla, koji su dio takozvanog kortikobulbarnog trakta.
SMA
U SMA, degeneracija i atrofija motornih neurona ciljaju neke niže motorne neurone.
Simptomi, znakovi i komplikacije
Mogući simptomi i znakovi bolesti motornih neurona uključuju:
- Osjećaj slabosti i usklađenosti raspršen u različitim dijelovima tijela (npr. Trup, ruke, šaka, čeljust, noge, stopala, bokovi itd.);
- Problemi s žvakanjem i gutanjem te spastičnost jezika;
- Problemi s hodanjem, problemi s ravnotežom i prisutnost spastičnosti udova;
- Drhtanje u rukama
- Nemogućnost hvatanja rukama;
- Ponavljajući grčevi mišića i fascikulacije;
- Poteškoće s podizanjem glave
- Poteškoće u održavanju uspravnog držanja
- Nejasan govor (dizartrija)
- Gubitak refleksa
- Poteškoće s disanjem.
Kako bismo izbjegli sumnje, važno je specificirati da opseg simptomatološke slike ovisi o vrsti prisutne bolesti motoričkog neurona. Na primjer, ALS uključuje sve gore navedene kliničke manifestacije, dok pseudobulbarna paraliza uključuje samo kliničke manifestacije koje imaju kao njihov objekt sposobnost gutanja, sposobnost žvakanja, jezik i govor.
KOMPLIKACIJE
Kao rezultat progresivne i neizbježne degeneracije motornih neurona, svaka bolest motornih neurona uključuje, manje -više dugo, početak ozbiljnih komplikacija, od kojih neke imaju smrtonosni ishod.
Komplikacije o kojima je riječ zapravo odgovaraju izrazitom pogoršanju različitih gore navedenih simptoma.
Stoga se poteškoće pri hodanju pretvaraju u "potpunu nemogućnost" korištenja noge (pacijentima u ovom stanju, zapravo, trebaju invalidska kolica); dizartrija postaje potpuni nedostatak upotrebe govora (neki pacijenti koriste posebne elektroničke uređaje za komunikaciju); problemi s žvakanjem i gutanjem pogoršavaju se do te mjere da je pacijentu potrebna medicinska podrška za umjetnu prehranu; poteškoće s disanjem postaju potpuna nemogućnost disanja (pacijentima je potrebna stalna podrška za spontano disanje) i tako dalje.
Svaka bolest motornog neurona ima vrlo različita vremena i načine razvoja simptomatologije.
Na primjer, u slučaju ALS-a, posljednja faza bolesti javlja se 1-3 godine nakon pojave prvih simptoma; u progresivnoj bulbarnoj paralizi, već nakon 6 mjeseci; u primarnoj lateralnoj sklerozi, nakon jednog ili dva desetaka godina, u AMP-u, nakon 2-4 godine; itd.
GLAVNI UZROK SMRTI
U većine pacijenata sa životno ugrožavajućom neuronskom bolešću (npr. ALS ili progresivna bulbarna paraliza) smrt nastupa zbog teškog respiratornog zatajenja ili teške upale pluća.
Dijagnoza
Trenutačno ne postoje visokospecifični dijagnostički testovi koji omogućuju sa sigurnošću identifikaciju određene bolesti motornog neurona.
Stoga, da bi dijagnosticirali bolest motornih neurona, liječnici moraju pribjeći različitim testovima, od kojih su neki također usmjereni na isključivanje patologija sa sličnim simptomima (diferencijalna dijagnoza).
Testovi za dijagnosticiranje bolesti motornih neurona uključuju:
- Fizički pregled;
- Elektromiografija i ispitivanje brzine provođenja živaca;
- Laboratorijske pretrage krvi i urina;
- MRI i / ili CT skeniranje mozga i leđne moždine (za diferencijalnu dijagnozu);
- Biopsija mišića (za diferencijalnu dijagnozu);
- Lumbalna punkcija (za diferencijalnu dijagnozu).
Terapija
U današnje vrijeme bilo koja bolest motornih neurona neizlječivo je stanje, u smislu da ne postoje niti tretmani sposobni zaustaviti progresivnu degeneraciju motornih neurona, a još manje tretmani sposobni izliječiti degenerirane motorne neurone.
Jedini tretmani na koje se ljudi s bolešću motornih neurona mogu osloniti su terapije simptomatskog tipa (ili simptomatske terapije). Kako se može razumjeti, simptomatska terapija je terapija usmjerena na ublažavanje jednog ili niza simptoma, kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta.
Simptomatska terapija za bolesti motornih neurona razlikuje se ovisno o prisutnim simptomima: na primjer, ako bolest motornog neurona pogorša hodanje i žvakanje i gutanje, pacijentu će trebati podrška za hodanje ili kretanje (npr. Štake ili stolica na kotačima) i podrška prehrani ( npr. umjetna prehrana)
Učinkovitost simptomatskih terapija ovisi o ozbiljnosti prisutne bolesti motornih neurona: postoje bolesti motoričkih neurona čiji se simptomi lakše liječe nego u drugim slučajevima.
Prognoza
Bolesti motornih neurona uzrokuju nepovratna i neizlječiva oštećenja živčanog sustava, ozbiljno utječu na kvalitetu života pacijenata i u određenim su oblicima smrtonosne.
Sve to objašnjava zašto, u prisutnosti generičke bolesti motornih neurona, liječnici obično ocrtavaju nepovoljnu prognozu.
U nekim iznimnim slučajevima pacijent preživi oko deset godina.
Manjina pacijenata živi s tom bolešću dvadesetak godina.
