West sindrom

Općenitost

Pod Westovim sindromom misli se na oblik dječje epilepsije, koji se javlja između 4. i 8. mjeseca života, izazivajući grčenje mišića nekoliko puta dnevno. Uz ove posebne grčeve, bolest karakteriziraju i neki intelektualni i razvojni nedostaci, ponekad ozbiljni i sa ozbiljnim budućim posljedicama.

Slika: Grčevi mišića u djeteta s West sindromom: ruke ispružene, koljena podignuta i plač odgovara. S web mjesta: buzzle.com

"Podrijetlo West c sindroma" gotovo je uvijek oštećenje mozga, koje se može dogoditi kada je dijete u majčinoj utrobi ili ubrzo nakon rođenja.
Napadi i abnormalna aktivnost mozga, mjereni elektroencefalogramom, znakovi su na kojima se može postaviti dijagnoza.

Tako je i s Westovim sindromom

Westov sindrom poseban je oblik epilepsije, tipičan za vrlo rano djetinjstvo. Manifestira se karakterističnim grčevima mišića, koji se općenito pojavljuju između 4. i 8. mjeseca života.
Uz karakteristike grčeva (ili napadaja) i specifičnu dob početka, Westov sindrom karakterizira i abnormalna aktivnost mozga, koja se naziva hipsaritmija, a ponekad i nedostatak učenja i razvoja. Potonji, naime, mogu biti više ili manje prisutni, ovisno o uzrocima koji uzrokuju sindrom.
Iako poremećaji nestaju unutar prve godine života, vrlo se često događa da West sindrom pređe u neki drugi oblik epilepsije ili ima buduće neurološke posljedice (autizam).

EPIDEMIOLOGIJA

Prema nekim izvorima, incidencija Westovog sindroma jedan je slučaj na svakih 2500-3000 novorođenčadi; prema drugima, to je jedan slučaj na svakih 6000 novorođenčadi.
Kao što je spomenuto, epileptički napadi gotovo se uvijek opažaju (90% slučajeva) unutar prve godine života. 10-20% pacijenata s dijagnosticiranom bolešću nema nikakvih nedostataka u učenju i razvoju, stoga imaju normalan rast, ozbiljan, ovisno o temeljnom uzroku.

PRVI OPIS

Da bi opisao Westov sindrom po prvi put, bio je to dr. William James West, koji je promatrao grčenje mišića izravno na svom 4-mjesečnom sinu.

Uzroci

U većini slučajeva, prepoznatljivo oštećenje mozga odgovorno je za Westov sindrom.
Međutim, neki su slučajevi bolesti klasificirani kao idiopatski (to jest, bez očitog uzroka); u takvim je okolnostima razlog za pojavu simptoma nejasan.

VAŽNOST UZROKA

Ovisno o uzroku podrijetla, Westov sindrom može biti više ili manje težak. Općenito, idiopatski oblici ne utječu na neurološki razvoj dojenčeta; obrnuto, oblici nastali oštećenjem mozga također se mogu karakterizirati ozbiljnim intelektualnim i razvojnim zastojima.

ZAPADNI SINDROM OD CEREBRALNE OŠTEĆENJA

Oštećenje mozga može se pojaviti u tri različita vremena: u prenatalnom razdoblju (tj. Prije rođenja), u perinatalnom razdoblju (između kraja trudnoće i prvog razdoblja nakon rođenja) ili u postnatalnom razdoblju. Često ozljedu uzrokuje patološko stanje, poput genetskog sindroma, zarazne bolesti, stanja nedostatka kisika itd.
Ovo su najčešće patološke situacije povezane s Westovim sindromom:

• Prenatalno razdoblje: hidrocefalus, mikrocefalija, Sturge-Weberov sindrom, tuberkulozna skleroza, Aicardijev sindrom, Down sindrom, cerebralna hipoksija i ishemija, kongenitalne virusne infekcije i traume.
• Perinatalno razdoblje: cerebralna hipoksija i ishemija, meningitis, encefalitis, trauma i cerebralno (ili intrakranijalno) krvarenje.
• Postnatalno razdoblje: ovisnost o piridoksinu, nedostatak biotinidaze, bolest urina u javorovom sirupu, fenilketonurija, meningitis, degenerativne bolesti i traume.

IDIOPATSKI OBLICI

Budući da često idiopatski oblici ne mijenjaju intelektualne sposobnosti pacijenata (čiji je razvoj, zapravo, normalan), vjeruje se da u tim slučajevima zasigurno nisu neurološka oštećenja ta koja pokreću epileptičke napade.

Simptomi i komplikacije

Najkarakterističniji znakovi Westovog sindroma su grčevi mišića u trupu, vratu i udovima. "Druga prilično tipična manifestacija bolesti (iako se ne može otkriti golim okom) je" abnormalna aktivnost mozga, poznata kao hipsaritmija, a nalazi se prije svega tijekom budnosti i sna.
Konačno, osobito u slučajevima gdje je Westov sindrom posljedica oštećenja mozga, mogu se pronaći više ili manje ozbiljni intelektualni i razvojni nedostaci.

MIŠIĆNI SPASMI

Glavne karakteristike kontrakcija:

• U serijama
• Svaka serija traje ukupno 10-15 sekundi, s vrlo kratkim prekidom između jedne kontrakcije i sljedeće
• Između svake serije može proći najviše 30 sekundi
• Najmanje desetak epizoda dnevno
• Prije ili poslije sna
• Grčevi u fleksiji, ekstenziji ili oboje
• Izazivaju plač i razdražljivost bebe

Napadaje karakteriziraju uistinu jedinstveni grčevi mišića. To su, naime, nagle, brze kontrakcije, koje ukupno traju nekoliko sekundi i, gotovo uvijek, nakon 5-30 sekundi kasnije slijede identične epizode.

Spazmodični pokreti udova i vrata mogu biti u produžetku (20-25%vremena), u fleksiji (35-40%) ili u oba smjera (40-50%). U potonjem slučaju, mali pacijent naizmjenično savija i rasteže mišiće.
Čovjek shvati da je napad u tijeku jer se ruke i noge otvaraju, koljena se podižu, a glava se savija prema naprijed i / ili prema natrag.
Obično se grčevi javljaju prije nego što beba zaspi ili kad se probudi. gotovo se nikada ne pojavljuju tijekom sna.
Pojava grčeva podudara se sa stanjem razdražljivosti dojenčeta koje plače.
Tijekom dana napadi mogu doseći čak desetak.

HIPSARITMIJA

Kad govorimo o hipsaritmiji, mislimo na "abnormalnu aktivnost mozga, koju karakterizira određeni elektroencefalografski trag: visokonaponski valovi, kaotični, neorganizirani i s brojnim vrhovima. Neobičnost onoga što proizlazi iz instrumentalnog pregleda takva je da se može uhvatiti čak i od strane stručnjaka za neurologiju.

Slika: EEG praćenje dojenčeta s hipsaritmijom. Sa web mjesta: pediatrics.georgetown.edu

Hipsaritmija se obično javlja samo dok dijete spava ili je u fazi polusna; vrlo je rijetko, zapravo, uočiti bilo koju cerebralnu anomaliju kada je mali pacijent budan ili kad ima epileptički napad.

NEUROLOŠKI DEFICICI I ODLAGANJE RAZVOJA

Teško je primijetiti intelektualne deficite u tako male djece, međutim oni postoje (u 80-90% slučajeva) i potvrđuju se instrumentalnim testovima. S rastom ti nedostaci postaju evidentni.
S druge strane, slučaj zaostajanja u razvoju je drugačiji: oni su vrlo evidentni, toliko da se, čim se Westov sindrom iscrpi, primijeti trenutačni nastavak rasta. Međutim, unatoč tome, pacijent i dalje sa sobom nosi nekoliko posljedica ovog usporavanja.

OSTALI ZNACI I SIMPTOMI

Ovisno o patološkom stanju koje uzrokuje Westov sindrom, imat ćete nekoliko drugih dodatnih znakova. Na primjer, kada naiđete na slučaj koji je posljedica tuberkulozne skleroze, moguće je putem Woodove svjetiljke utvrditi prisutnost karakterističnih kožnih lezija.

Dijagnoza

Za dijagnosticiranje Westovog sindroma oslanjamo se na "fizički pregled znakova, zatim na" promatranje grčeva i "elektroencefalografski pregled (EEG).
Nakon toga se istražuju uzroci bolesti; korisne informacije mogu doći iz laboratorijskih i instrumentalnih ispitivanja, poput CT -a i nuklearne magnetske rezonancije.

OBJEKTIVNO ISPITIVANJE

Grčevi mišića označavaju djetetovu slabost, ali nisu uvijek sinonim za ozbiljno patološko stanje. Oni su povezani sa West sindromom kada:

• Nastaju između 4. i 8. mjeseca djetetova života, no najkasnije do prve godine života.
• Oni su u serijama. Sporadične epizode, zapravo, općenito su posljedica kolika, vrlo česte u ranom djetinjstvu.

ELEKTROENCEFALOGRAM

Ako postoji konkretna mogućnost da se radi o Westovom sindromu, liječnik podnosi malog pacijenta na elektroencefalogram (EEG), kako bi procijenio prisutnost hipsaritimije. Pregled se mora provoditi u posebnim trenucima, to jest kada dijete spava ili je u budnom stanju.
Trag koji svjedoči o hipsaritmiji znači da se gotovo sigurno radi o Westovom sindromu.

LABORATORIJSKI ISPITI I OSTALI INSTRUMENTALNI ISPITIVANJA

Započinje krvnim pretragama, krvnom slikom i mjerenjima kreatinina (funkcija bubrega), glukoze (šećera u krvi), kalcija (kalcija), magnezija (magnezija) i fosfata (fosfata).
Nastavlja se računalnom aksijalnom tomografijom (CT) ili, još bolje, nuklearnom magnetskom rezonancijom (MRI), kako bi se identificirao opseg i veličina oštećenja mozga. CT emitira ionizirajuće zračenje; MRI je, s druge strane, pregled lišen svake opasnosti.
Ako se sumnja da je West sindrom posljedica zaraznog agensa, rade se testovi urina i likvora.