Hemofilija - dijagnostika i liječenje

Dijagnoza

Moguće je dijagnosticirati hemofiliju jednostavno na temelju simptoma na koje se pacijent žali.

Međutim, potvrda se dobiva tek nakon krvnog testa kojim se mjere količine prisutnih faktora koagulacije. To nam omogućuje utvrđivanje vrste hemofilije (koja je bitna za postavljanje najprikladnije terapije) i stupanj ozbiljnosti.

GENETSKI ISPITIVANJA I TRUDNOST

Trudnica koja u obiteljskoj anamnezi ima hemofiliju mogla bi podvrgnuti svom fetusu genetski test kako bi se utvrdilo je li nositelj bolesti. Međutim, provođenje testa mora se razmotriti i razgovarati sa svojim liječnikom jer uključuje rizike za dijete.

Liječenje

Nažalost, kao genetska bolest, hemofilija je i dalje neizlječiva.
Međutim, danas, zahvaljujući medicinskom napretku na području genetskog inženjeringa, pacijent s hemofilijom uspijeva voditi prilično normalan život. Tijekom godina, zapravo, terapijski program obogaćen je novim tretmanima i poboljšanim drugima. Poput transfuzije krvi , jer su bili potencijalno opasni za zdravlje pacijenta.

IZBOR LIJEČENJA

Odabir najprikladnijeg liječenja ovisi o tome koliko ozbiljan oblik hemofilije pogađa pojedinca.

• Za osobe s blagom hemofilijom: koristi se terapijski pristup na zahtjev (tj. Na zahtjev).
• Za osobe s umjerenom do teškom hemofilijom: koristi se preventivni ili profilaktički terapijski pristup.

PRISTUP NA ZAHTJEV

Izraz na zahtjev znači da se liječenje daje pacijentu samo u slučaju "produženog krvarenja u tijeku".

U slučajevima hemofilije A:
Intervenira injekcijama desmopresina (DDAVP) ili oktokog alfa.
Desmopresija je sintetski hormon koji potiče oslobađanje i veću postojanost u cirkulaciji koagulacijskog faktora VIII. Osim intravenozno, desmopresin se primjenjuje i u obliku spreja za nos.
Oktokog alfa je rekombinantni faktor koagulacije VIII. Definira se rekombinantnim jer se dobiva u laboratoriju tehnikama genskog inženjeringa.

U slučajevima hemofilije B:
Daju se injekcije nonakog alfa, koji je rekombinantni faktor koagulacije IX.

PREVENTIVNI PRISTUP (ILI PROTIVHEMOFILNA PROFILAKSA)

Preventivni terapijski pristup je indicirano liječenje umjerene i teške hemofilije, jer je pacijent u tim stanjima podložan čestim krvarenjima i s negativnim posljedicama. U stvari, prakticiraju se redovite injekcije rekombinantnih čimbenika zgrušavanja. uvijek sadrži dio spreman za upotrebu.

U slučajevima hemofilije A:

Oktokog alfa primjenjuje se otprilike svakih 48 sati. Dugotrajna uporaba ovih lijekova može imati nuspojave, poput: svrbeža, osipa na koži, grčeva i crvenila na mjestu ubrizgavanja.

U slučajevima hemofilije B:

Injekcije nonakoga alfa daju se najmanje dva puta tjedno. Nuspojave produljene uporabe rijetke su i sastoje se od: glavobolje, promjena okusa, mučnine i otekline na mjestu ubrizgavanja.

Preventivni pristup može zahtijevati implantaciju "potkožnog luka", tj. Cijevi spojene izravno na srce, što olakšava injekcije. Na taj se način olakšava liječenje mlađih pacijenata i izbjegavaju problemi povezani s pronalaskom vene.

LIJEČENJE HEMOFILIJE C

Zasebnu raspravu zaslužuje terapija hemofilije C. Zapravo, ne zahtijeva posebne tretmane, osim u rijetkim prilikama, poput kirurške operacije. U takvim situacijama pacijentu se ubrizgava rekombinantni faktor koagulacije XI ili svježe smrznuta plazma.

OSTALI LIJEČENJA

Antifibrinolitici i transfuzija krvi dovršavaju terapijsku sliku.

Antifibrinolitici.

Dani u obliku pastila, ti lijekovi sprječavaju razgradnju krvnih ugrušaka. Koriste se kada se pacijent žali na mala krvarenja u ustima ili nakon vađenja zuba.Najčešće korišteni antifibrinolitici su: traneksaminska kiselina i aminokaproična kiselina.

Transfuzija krvi.

Nekada su transfuzije ljudske krvi bile ne samo lijek za upadljiv gubitak krvi, već i jedini izvor čimbenika zgrušavanja krvi. Međutim, nisu bile bez rizika jer je krv mogla biti zaražena. Hepatitis i HIV, na primjer, bile su samo neke od mogućih komplikacija povezanih s transfuzijom zaražene krvi.
Danas su se stvari promijenile. Napredak u medicini osigurao je učinkovitije kontrole krvi, dok je genetski inženjering sintezom rekombinantnih faktora koagulacije pružio valjanu i još primjereniju alternativu. Zahvaljujući mogućnostima koje nudi preventivna terapija, sve se manje koristi transfuzija.

Prognoza i prevencija

Danas je iz gore navedenih razloga prognoza za bolesnika s hemofilijom pozitivna. Zapravo, ako se najprimjereniji terapijski tretmani provedu u praksi, pacijent može voditi gotovo normalan život. Jasno je da teži oblici bolesti zahtijevaju veću pozornost jer su opasnosti povezane s krvarenjem veće.

KAKO SPRIJEČITI KORIŠĆENJA I NJIHOVE KOMPLIKACIJE?

Prevencija krvarenja neophodna je ako želite voditi gotovo normalan život. Najvažnije preporuke pacijentima s hemofilijom su sljedeće:

• Redovito vježbanje tjelesnih vježbi. Bitno je zaštititi zglobove od degenerativnih učinaka unutarnjih krvarenja koja na njih utječu. Preporučuju se sportske ili motoričke aktivnosti u kojima nije predviđen fizički kontakt s drugim pojedincima. Stoga su idealno plivanje, vožnja bicikla ili trčanje.
• Izbjegavajte uzimanje lijekova s ​​antikoagulantnim učinkom, poput aspirina, ibuprofena, heparina ili varfarina (Coumadin).
• Vodite računa o higijeni zubi. Zubna njega, poput vađenja zuba ili liječenja dubokog karijesa, može uzrokovati vrlo neugodno krvarenje u ustima.
• Zaštitite svoju djecu štitnicima za koljena, laktovima itd. Kada se bave motoričkim aktivnostima.