Općenitost
Mikrocefalija se sastoji od smanjenog razvoja lubanje.
Njegova prisutnost može biti posljedica kongenitalnog ili postnatalnog morbidnog stanja ili događaja koji je utjecao na bolesnikovu majku tijekom trudnoće.
Sa web mjesta: www.abclawcenters.com
Urođena morbidna stanja uključuju, na primjer, Down sindrom, trisomiju 13 i trisomiju 18; s druge strane, mitohondrijske bolesti uključene su u postnatalne patologije.
Što se tiče događaja koji su utjecali na majku tijekom trudnoće, vrijedno je spomenuti sljedeće: toksoplazmoza, uporaba teratogenih lijekova i zlouporaba alkohola.
Ljudi s mikrocefalijom obično imaju mentalnu retardaciju jer imaju mozak koji nije dovršio razvoj.
Dijagnoza mikrocefalije vrlo je jednostavna jer se utvrđuje jednostavnim mjerenjem opsega glave.
Nažalost, uz iznimke, mikrocefalija je neizlječivo stanje.
Što je mikrocefalija?
Mikrocefalija je medicinski izraz za smanjeni razvoj lubanje.
Tako su mikrocefalni pojedinci podvrgnuti glavi koja je manja - u smislu opsega - od normalnih standarda za određenu dobnu skupinu i određeni spol.
Općenito, mikrocefalija je karakterističan klinički znak nekih morbidnih stanja koja, među različitim posljedicama, utječu i na normalan razvoj mozga. Neka od tih morbidnih stanja (ili okolnosti) djeluju u prenatalnoj dobi - u ovom slučaju liječnici govore o kongenitalna mikrocefalija - dok drugi djeluju u prvim mjesecima života - u tim situacijama liječnici koriste izraz postnatalna mikrocefalija.
ZNAK JE TO KOJI SE MOŽE VEĆ RANO NAĆI
Budući da je prirođene prirode ili da se razvija u prvim mjesecima života, mikrocefalija je klinički znak koji liječnici mogu pronaći vrlo rano: prije rođenja, ubrzo nakon poroda ili tijekom vrlo ranog djetinjstva.
POREKLO IMENA
Riječ mikrocefalija potječe od "sjedinjenja dva pojma grčkog podrijetla:" micros "(μικρός), što znači" mali / mali ", i" chefale "(κεφαλή), što znači" glava ".
Uzroci
Uzroci mikrocefalije brojni su i vrlo različite prirode.
Među njima zaslužuju posebno spomenuti:
- Hromosomske anomalije.
To su kongenitalne bolesti koje nastaju kao posljedica kromosoma promijenjenih u strukturi ili broju (NB: s tim u vezi zapamtite da ljudsko biće ima 46 ljudskih kromosoma). Karakteristične urođene bolesti povezane s mikrocefalijom su: Downov sindrom (trisomija 21) , Patau sindrom (trisomija 13), Edwardov sindrom (trisomija 18) i Poljski sindrom.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija. - Sindromi koji izazivaju kraniosinostozu.
Kraniosinostoza je pojam pod kojim liječnici označavaju prerano spajanje jedne ili više kranijalnih šavova. Kranijalni šavovi su vlaknasti zglobovi koji spajaju kosti lubanjskog svoda (tj. Frontalne, temporalne, tjemene i okcipitalne kosti).
U normalnim uvjetima, fuzija kranijalnih šavova događa se u postnatalnom razdoblju (Napomena: neki procesi završavaju čak i u dobi od 20 godina), što mozgu omogućuje odgovarajući razvoj.
Ako se, kao u slučaju kraniosinostoze, fuzija kranijalnih šavova dogodi prerano, tada mozak nema dovoljno prostora za pravilan rast.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija. - Pogrešno ponašanje majke tijekom trudnoće.
Fetus može razviti mikrocefaliju, ako majka, u razdoblju trudnoće, koristi lijekove s teratogenim nuspojavama ili alkohol; ili ako se izlažete određenim otrovnim tvarima.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija. - Neki posebni majčinski uvjeti, koji također imaju posljedice na fetus.
To uključuje: infekcije toksoplazmom (toksoplazmozom), citomegalovirusom, rubivirusom (rubeolom) i varicella-zoster (varicella); neuspjeh u liječenju fenilketonurije (genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje fenilalanina u tijelu); stanje teške pothranjenosti; i, konačno, prisutnost trajnog hipotireoze.
Klasifikacija: kongenitalna mikrocefalija. - Neke mitohondrijske bolesti.
Mitohondrijske bolesti predstavljaju skupinu patologija uzrokovanih disfunkcijom mitohondrija; mitohondriji su stanične organele koje proizvode većinu odmah potrošne energije organizma (ATP).
Klasifikacija: postnatalna mikrocefalija. - Trauma mozga i događaji moždanog udara (i hemoragični i ishemijski).
Oni su stečeni uzroci.
Klasifikacija: postnatalna mikrocefalija. - Hipoksična ishemijska encefalopatija.
Encefalopatije predstavljaju posebnu skupinu patologija koju karakterizira "strukturna i funkcionalna promjena mozga.
Hipoksična ishemijska encefalopatija trajno je patološko stanje, koje nastaje kao posljedica nedovoljne opskrbe stanica mozga kisikom (govorimo o cerebralnoj hipoksiji, kada je priljev djelomičan, i cerebralnoj anoksiji, kada je priljev potpuno odsutan) .
Do nedostatka kisika, namijenjenog moždanom odjelu, može doći u različitim razdobljima života; može uzrokovati mikrocefaliju, ako se dogodi: prije rođenja (tj. Tijekom trudnoće), u vrijeme poroda / poroda ili nakon poroda.
Klasifikacija: kongenitalna i postnatalna mikrocefalija.
Simptomi i komplikacije
Schlitzie, pseudonim Simona Metza (1901-197), američkog showmena i glumca koji pati od mikrocefalije.
Većina liječnika govori o mikrocefaliji kada se, uspoređujući glavu s prosječnim mjerenjima za određenu dob i spol, pokaže da je opseg glave najmanje dva standardna odstupanja manji.
Simptomi i znakovi koji prate mikrocefaliju ovise o tome koliko su ozbiljni okidači mikrocefalije. Konkretno, simptomatologija je utoliko teža što je veći stupanj ozbiljnosti stanja koje uključuje smanjenje veličine glave.
U sliku simptoma pojedinca s mikrocefalijom može se uključiti sljedeće:
- Mentalno kašnjenje. Općenito, mentalna retardacija najčešća je patološka manifestacija u osoba s mikrocefalijom.
Ima različite posljedice, uključujući: probleme socijalizacije, nedostatak integracije u društveni kontekst, smanjenu sposobnost prilagođavanja itd. - Kašnjenje u razvoju vještina govora i kretanja
- Patuljasti ili niskog rasta
- Hiperaktivnost
- Izobličenja lica
- Epilepsija
- Poteškoće s koordinacijom i ravnotežom
- Neurološke anomalije druge vrste
POSTOJE LI POJEDINCI S NORMALNOM INTELIGENCIJOM?
Prisutnost mikrocefalije ne podudara se uvijek s mentalnom retardacijom. Moguće je, zapravo, nositi se s mikrocefalnim pojedincima s "normalnom inteligencijom".
KADA VIDITI LIJEČNIKA?
Ako roditelj sumnja na prisutnost mikrocefalije, dobro je da se odmah obrati svom pedijatru radi dubljeg razumijevanja situacije (N.B .: imajte na umu da je općenito mikrocefalija vrlo rani poremećaj).
Međutim, treba imati na umu da će liječnici obično pri rođenju ili pri prvim posjetima pedijatriji vrlo lako primijetiti ima li osoba manju glavu od normalnih standarda.
Dijagnoza
Iz očiglednih razloga, mikrocefalija se može dijagnosticirati samo u prenatalnoj dobi ako je kongenitalnog tipa.
U takvim situacijama jednostavan prenatalni ultrazvuk može biti dovoljan za njegovu identifikaciju.
U svrhu potpune dijagnoze, koja također uključuje identifikaciju uzroka okidanja, vrlo su važne informacije koje mogu proizaći iz: procjene obiteljske povijesti, CT -a mozga, nuklearne magnetske rezonancije (MRI) i krvnih pretraga.
Važnost procjene obiteljske povijesti
Prisutnost u obitelji drugih osoba s mikrocefalijom mogla bi ukazivati na nasljedni problem koji se javlja među rodbinom jednog od roditelja.
Zahvaljujući procjeni obiteljske povijesti, liječnici mogu razjasniti ovaj aspekt, olakšavajući dijagnostički proces.
Liječenje
Osim u nekim slučajevima uzrokovanim kraniosinostozom, mikrocefalija je neizlječivo stanje. Zapravo, trenutno ne postoje tretmani koji omogućuju lubanji da dovrši normalan razvoj.
Rekavši to, liječnici još uvijek mogu planirati simptomatsku terapiju, odnosno usmjerenu na poboljšanje simptomatološke slike.
LIJEČENJE SIMPTOMA: PRIMJERI
Simptomatsko liječenje očito varira ovisno o trenutnoj simptomatologiji.
Na primjer:
- Ako pacijent pokazuje mentalnu retardaciju i s njim povezane posljedice, dobro ga je podvrgnuti posebnom tretmanu, poznatom kao radna terapija.
Radna terapija ima dva glavna cilja: prvi je olakšati pacijentovo uključivanje u društveni kontekst (škola, obitelj itd.), Čim se počne povezivati sa svijetom; drugi je učiniti pacijenta što neovisnijim od drugih, učeći ga da se brine o vlastitoj osobi itd. - Ako pacijent pokaže kašnjenje u razvoju jezičnih vještina, postoje posebne terapije koje omogućuju poboljšanje tih vještina.
- Ako pacijent pati od poremećaja ravnoteže ili koordinacije, liječnik za njega planira niz fizioterapeutskih tretmana. Zapravo postoje neke vrlo korisne vježbe fizioterapije za ublažavanje gore navedenih problema.
Kako bi postigli najbolje rezultate, stručnjaci preporučuju da se obratite fizioterapeutima s iskustvom u patologijama s neurološkim posljedicama, poput onih koje uzrokuju mikrocefaliju. - Ako pacijent pati od epilepsije ili hiperaktivnosti, može uzimati lijekove posebno sintetizirane za smanjenje simptoma gore navedenih stanja.
NJEGA ZA KRANIOSINOSTOZU
Neki slučajevi kraniosinostoze mogu se riješiti zahvaljujući operaciji ad hoc, koji se sastoji u ranom odvajanju lobanjskih spojenih šavova.
Kirurzi mogu operaciju izvesti na dva različita načina: klasičnim kirurškim zahvatom - koji se naziva i "otvorenim" - ili endoskopskim zahvatom - koji ima prednost smanjene invazivnosti.
NEKI SAVJETI
Liječnici preporučuju da se roditelji djece s mikrocefalijom uvijek obrate stručnjacima koji imaju iskustva s ovom tjelesnom abnormalnošću i bolestima koje je mogu uzrokovati.
Osim toga, preporučuju kontaktiranje skupina za podršku obiteljima s djecom s mikrocefalijom, jer to može biti način za bolje razumijevanje gore spomenutog stanja i simptomatskih tretmana koje zahtijeva.
Prognoza
Prognoza ovisi o ozbiljnosti simptoma. Pojedinci s teškom mikrocefalijom pate od teških invaliditeta (teška mentalna retardacija, izraženi govorni problemi itd.) I to uvelike utječe na njihovu kvalitetu života. Nasuprot tome, ispitanici s blagom mikrocefalijom pate od ograničenih invaliditeta i to im omogućuje da žive život bliže normalnom (ako, naravno, u usporedbi s prethodnim slučajevima).
Prevencija
Neke genetske bolesti koje uzrokuju mikrocefaliju nasljeđuju se, odnosno prenose se s roditelja na potomstvo.
S obzirom na to, roditelji mikrocefalne djece mogu se obratiti genetskom stručnjaku i eventualno proći određeni genetski test, kako bi razumjeli postoji li "druga moguća trudnoća u riziku od mikrocefalije. Ako je tako, izbjegavajte začeće. Sprječava nastanak bolesti.
