Ako je stanica u mitozi izložena djelovanju tvari, poput kolhicina, nazvanih mitotički ili antimitotični otrovi, ili statmokinetike, mehanizam migracije centromera u vretenu je blokiran i kromosomi ostaju u fazi metafaze. , fotografirati i povećati kromosome, zatim ih rasporediti u poredani niz prema dobro definiranim klasifikacijskim kriterijima (relativni položaj centromere i veličine). Za svaku ćeliju se tako dobije kariotip; prosječna vrijednost (kako bi se izbjegle pojedinačne pogreške) čini pojedinac kariotipa.
Najlakše se otkrivaju kromosomske aberacije nastale uslijed trisomije, monosomije ili nulisomije. Oni odgovaraju prisutnosti tri, jednog ili nijednog kromosoma određene vrste. Prisutnost samo jednog ili tri kromosoma može biti kompatibilna sa neovisnim životom, iako s morfološkim i metaboličkim promjenama koje su često vrlo ozbiljne, mijenjajući normalnu ravnotežu doze i interakciju među genima; nullisomiju treba smatrati smrtonosnom, budući da se potpuni nedostatak svih gena sadržanih u kromosomskom paru ne može nadoknaditi.
Klasičan slučaj trisomije je "trisomija 2" ili Down sindrom, općenito poznat kao "mongolizam".
Slučaj monosomije javlja se, kao što ćemo vidjeti, u Turnerovom sindromu, u kojem postoji samo jedan gonosom (X).
Moguće je razlikovati aberaciju po translokaciji od one po mejotičkoj nedisjunkciji .. Uzrok, posljedice, nasljedni prijenos i posljedično eugenička prognoza različiti su, kao i citološki reljef.
CITOPLAZMATIČKA BAŠTINA
Sav dosadašnji tretman genetike temelji se na proučavanju ponašanja nuklearne DNA, njezina prijenosa, njezinog odnosa s citoplazmom i vanjskim okruženjem.
Iako je uloga jezgre u nasljedstvu apsolutno najvažnija, postoje i fenomeni nasljednog prijenosa povezani na različite načine s citoplazmom. Na primjer, citoplazmatske organele sa vlastitim genetskim kontinuitetom (mitohondrije, plastide, centriole) mogu predstavljati zasebne fenomene nasljednog prijenosa .od nuklearnih, iako sa složenim interakcijama. Čak i sadržaj rezervnog materijala koji majčinski organizam opskrbljuje embrijem za njegov početni razvoj može odrediti pojave citoplazmatskog nasljeđivanja. Općenito, može se reći da je izraz nasljednog naslijeđa različit. uvjetovana interakcijom s čimbenicima citoplazmatskog i izvanstaničnog okruženja.
