Ekstrofija mjehura uzrokovana je pogreškom u razvojnim procesima fetusa koji dovode do ispravnog stvaranja donje trbušne stjenke.U pacijenata s ekstrofijom mjehura, zapravo, dolazi do zatajenja donjeg dijela trbuha.
Dijagnosticirana prije rođenja, ekstrofija mjehura uvijek zahtijeva kiruršku terapiju s reparativnim / rekonstruktivnim svrhama.
Ekstrofija mokraćnog mjehura vrlo je rijedak urođeni nedostatak; zapravo, jedna osoba na svakih 20.000-50.000 rođena je s ekstrofijom mjehura.
Iz još uvijek nepoznatih razloga, ekstrofija mokraćnog mjehura mnogo je češća u muškoj populaciji nego u ženskoj; s tim u vezi statistike govore da na svaku ženu s ekstrofijom mjehura postoji od 3 do čak 6 muškaraca s istom urođenom anomalijom (omjer 3-6: 1 u korist mužjaka).
Ipak iz razloga koji se još trebaju razjasniti, ekstrofija mjehura ima sklonost prema osobama s bijelim tenom.
Među urođenim manama koje spadaju u takozvani kompleks mjehura-epispadije, ekstrofija mjehura je najčešća i ona srednje jačine.
Sinonimi
Ekstrofija mjehura ima nekoliko sinonima, uključujući: ektopiju mjehura, otkrivenu mjehur i ekstrofiju mjehura.
, procesa stvaranja i zatvaranja donje trbušne stjenke.Za fetus je, u stvari, ispravan proces stvaranja i zatvaranja donje trbušne stjenke bitan za dovršetak anatomije temeljnih unutarnjih organa.
Hipoteza o uzrocima ekstrofije mjehura
Na temelju dosad provedenih znanstvenih istraživanja čini se da je fetalni zastoj donje trbušne stjenke posljedica greške u procesu evolucije kloakalne membrane, između 4. i 6. tjedna nakon začeća.
Da je to slučaj, onda bi ekstrofija mokraćnog mjehura bila vrlo rani urođeni nedostatak, odnosno javlja se u vrlo ranim fazama embriogeneze čovjeka.
Znatiželja
Nedavne studije, koje tek treba dokazati, ukazuju na sljedeće:
- Gen ISL1 bio bi gen osjetljivosti za ekstrofiju mjehura.U genetici je gen osjetljivosti gen za koji se sumnja da ima ključnu ulogu u pojavi određenih bolesti ili stanja.
- Ekstrofija mjehura bila bi povezana s čimbenicima okoliša, kao što su: starija dob majke, potpomognuta reprodukcija, majčina upotreba progesterona tijekom trudnoće i pušenje tijekom trudnoće.
Ekstrofija mjehura i nasljeđivanje
Trenutno nema dovoljno dokaza koji potkrepljuju tezu da "ekstrofija mjehura ima" nasljedno podrijetlo.
Međutim, činjenica je da često ljudi rođeni s ekstrofijom mjehura:
- Pripadaju obiteljima, u kojima postoji izvjesno ponavljanje defekata koji pripadaju kompleksu ekstrofije-epispadije mjehura;
- Vjerojatnije je da će od zdravih ljudi imati djecu sa sličnim malformacijama kao i njihova.
Faktori rizika
Čimbenici rizika za ekstrofiju mjehura uključuju:
- Obiteljska povijest. Kao što je gore navedeno, čini se da je ekstrofija mjehura nasljedni nedostatak;
- Pripadnost kavkaškog stanovništva;
- Muški spol.
Znatiželja
Kod ekstrofije mokraćnog mjehura, nemogućnost mokrenja je posljedica nepravilno oblikovanog vrata mjehura i nedostatka učinkovitog sfinktera mjehura (N.B .: sfinkter mjehura je mišić koji se koristi za ispuštanje mokraće iz mjehura).
Dodatne mogućnosti
Gotovo uvijek, malformaciji mjehura, ekstrofija mokraćnog mjehura dodaje i druge anatomske anomalije, kao što su:
- Nenormalno srastanje mokraćovoda s mjehurom. U osoba s ekstrofijom mjehura, ureteri su često spojeni s mjehurom na mjestu koje nije normalno;
- Odvajanje stidnih kostiju zdjelice. U zdravih osoba desna se pubis spaja s lijevom, pa nastaje "zglob zvan stidna simfiza;
- Pupak u nižem položaju od normalnog;
- Anus u naprednijem položaju od normalnog;
- Prisutnost ingvinalnih ili pupčanih kila;
- Kod muškaraca neuspjeh spuštanja testisa u skrotum (kriptorhidizam);
- Kod žena prisutnost loše postavljenog i užeg od normalnog rodnog otvora, takozvanog bifidnog klitorisa i divergentnih velikih i malih stidnih usana.
Pacijenti s ekstrofijom mjehura mogu imati jednu, neke ili sve ove dodatne abnormalnosti; com "je razumljivo, što je više anomalija osim onih u mjehuru i veći je stupanj ozbiljnosti ekstrofije mjehura.
Povezani uvjeti
U muškaraca gotovo uvijek, a u žena samo u nekim slučajevima, ekstrofija mokraćnog mjehura povezana je s epizodijom. Predstavljajući manje ozbiljno stanje takozvane kompleksa ekstrofije mjehura-epispadije, epispadija je kongenitalna malformacija uretre, tako da ova, zbog svog neadekvatnog razvoja, završava na drugom mjestu od normalnog.
Komplikacije
Epidemiološke studije pokazale su da oni koji su rođeni s ekstrofijom mjehura, u odrasloj dobi, imaju veći rizik od raka mjehura i pate od seksualne disfunkcije.
?U fetalnom ultrazvuku karakteristični znakovi ekstrofije mjehura su:
- Nemogućnost mjehura da se pravilno napuni i / ili isprazni;
- Pupčana vrpca postavljena je niže od normalne;
- Odvajanje stidnih kostiju zdjelice;
- Prisutnost genitalija manjih od normalnih.
Procjene pri rođenju kod ispitanika s ekstrofijom mjehura
Kako bi utvrdili karakteristike ekstrofije mjehura, liječnici kod novorođenih pacijenata procjenjuju:
- Stupanj otvaranja mjehura i stupanj izbočenja na donjoj trbušnoj površini;
- Položaj testisa;
- Prisutnost ili odsutnost "ingvinalne kile;
- Anatomija područja oko pupka;
- Anatomija anusa;
- Koliki je stupanj razdvajanja dviju stidnih kostiju zdjelice.
Zahvaljujući medicinskom napretku, danas postoji vrlo učinkovita tehnika za bolje upravljanje boli koja proizlazi iz operacija ekstrofije mjehura.
Dotična tehnika uključuje umetanje, na razini leđne moždine, posebnog katetera i upotrebu ovog instrumenta za primjenu analgetika i anestetika u razdoblju do 30 dana.
Ova nova tehnika liječenja boli stoga jamči dugotrajno analgetsko djelovanje kako bi se učinkovito ublažile patnje mladih pacijenata.
Posebni slučajevi
Za neke slučajeve ekstrofije mjehura, gore navedeni terapijski pristupi su neprikladni ili mogu proći male varijacije, ovisno o poteškoćama koje mogu nastati zbog određene vrste operacije.
Na primjer, u nekim je okolnostima rekonstrukcija vrata mjehura i sfinktera mjehura nemoguća, što zahtijeva kateterizaciju mjehura.
Operacija u kasnijem životu: kada je potrebna?
Ponekad se liječenje ekstrofije mjehura nastavlja čak i u odrasloj dobi, uvijek s rekonstruktivnom kirurgijom i uvijek s ciljem poboljšanja funkcionalnosti mokraćnog mjehura i svih drugih organa koji su bili pogrešno oblikovani pri rođenju.
