Makula je središnje područje retine, odgovorno za centralni vid; ako njegovo zdravstveno stanje nije optimalno - kao u slučaju makularne distrofije - teško je percipirati boje, čitati i shvatiti detalje objekt, da se vidi jasno, jasno i bez mrlja itd.
Istraživači se slažu da postoje najmanje tri varijante makularne distrofije: Stargardtova bolest, viteliformna makularna distrofija i makularna distrofija Sjeverne Karoline; sva tri su vrlo rijetka morbidna stanja.
Dijagnostički proces uključuje različite postupke, uključujući fluorangiografiju retine, OCT i elektroretinografiju.
Nažalost, makularne distrofije neizlječive su patologije jer su podržane genetskim mutacijama.
Kratak osvrt na "Anatomiju oka"
U oku (ili očnoj jabučici), koje se nalazi u orbitalnoj šupljini, mogu se prepoznati tri koncentrična dijela, koji izvana prema unutra su:
- Vanjska rita (ili vlaknasta crijeva). To je područje gdje se nalaze sklera (straga) i rožnica (sprijeda); djeluje kao prilog za takozvane vanjske mišiće očne jabučice.
Posjeduje vlaknastu prirodu. - Srednja tunika (ili uvea). To je membrana vezivnog tkiva, bogata krvnim žilama i pigmentom.
Smještena između bjeloočnice i mrežnice, odgovorna je za prehranu mrežnice, točnije slojeva mrežnice s kojima dolazi u kontakt.
Uključuje šarenicu, cilijarno tijelo i žilnicu. - Unutarnja rita. U osnovi se sastoji od retine. Potonji je prozirni film koji se sastoji od deset slojeva živčanih stanica (ili neurona), uključujući takozvane čunjeve i šipke odgovorne za vidnu funkciju.
S obzirom na to, unutarnja tunika ima živčanu funkciju.
Što znači "distrofija"?
U medicini se izraz "distrofija" odnosi na strukturnu i funkcionalnu degeneraciju organa ili tkiva nakon procesa stanične involucije (atrofije).
Što je Macula?
Makula (ili macula lutea) izgleda poput žute mrlje promjera oko 5,5 milimetara.
Smješten sa strane izlaska vidnog živca na udaljenosti od oko 2,5 centimetra, predstavlja retinalno područje s najvećom oštrinom vida i najvećom sposobnošću identificiranja detalja.
Nadalje, budući da sadrži više čunjeva nego štapića, posebno je osjetljiv na svjetlosne podražaje i percepciju boja.
Sve spomenute karakteristike opisuju takozvani središnji vid.
U makuli se mogu prepoznati najmanje četiri regije: dvije od njih su posebno važne i identificiraju se s imenima fovea i foveola (N.B .: foveola je središte fovee).
Što se tiče vaskularizacije, fovea ima velike krvne žile svuda oko sebe i arteriole, venule i kapilare unutar nje; foveola je, s druge strane, avaskularizirana.
Žuta boja koja razlikuje makulu posljedica je prisutnosti dva karotenoida: luteina i zeaksantina.
Makularna distrofija i makularna degeneracija: veza
Makularna distrofija može se smatrati ranim (ili juvenilnim) oblikom makularne degeneracije.
U medicini se izraz "makularna degeneracija" odnosi na skupinu očnih bolesti koju karakterizira oštećenje makule i progresivni gubitak vida.
Najpoznatiji i najrašireniji oblik makularne degeneracije - koji se unatoč sličnim simptomima ne treba miješati s makularnom distrofijom - je takozvana senilna makularna degeneracija (vezana za naprednu dob). Ovo morbidno stanje tipično je za starije osobe i može pripisati prirodnom procesu starenja kojemu je podvrgnuto svako ljudsko biće.
Za dodatne informacije: Makularna degeneracija: što je to? DNK.Prema onome što je proizašlo iz najnovijih znanstvenih istraživanja, u većini slučajeva te bi se mutacije prenosile nasljeđivanjem (tj. Od jednog od dva roditelja); međutim, dobro je zapamtiti da se u nekim slučajevima pojavljuju neočekivano i bez objašnjivog razloga tijekom života.
Vrste makularne distrofije
Istraživači su identificirali najmanje tri različite vrste makularne distrofije:
- Stargardtova bolest. To je najčešća makularna distrofija od onih poznatih.
Postoje dvije podvrste, jedna pogađa djecu / adolescente u dobi od 6 do 13 godina, a druga mlađe odrasle osobe u dobi od 18 do 20 godina.
Prema najnovijim otkrićima, postoji više gena koji, ako mutiraju, mogu uzrokovati ovu očnu patologiju; najpoznatiji i najviše proučavan je zasigurno ABCA4.
Prilično tipična značajka Stargardtove bolesti je prisutnost naslaga lipofuscina, otrovne pigmentirane tvari, unutar stanica mrežnice (a time i makule).
Općenito se radi o autosomno recesivnom nasljednom poremećaju. - Vitelliformna makularna distrofija. Oni koji pate od ove vrste makularne distrofije prisutni su, u fovei makule, žute lezije umjerene veličine, vrlo sličnog oblika žumanjčanoj vrećici (otuda i izraz vitelliform).
Kao i kod Stargardtove bolesti, postoje dvije varijante vitelliformne makularne distrofije: varijanta koja pogađa djecu i koja je nasljedna bolest (Bestova bolest) i varijanta koja pogađa mlade odrasle osobe i potječe od genetske mutacije stečene tijekom života.
Znanstvenici su identificirali najmanje dva gena odgovorna za bolest: BEST1, koji je povezan s Bestovom bolešću, i PRPH2, koji je povezan s varijantom s početkom u odraslih osoba.
Nadalje, otkrili su, čak i u tim okolnostima, učestalu prisutnost naslaga lipofuscina u stanicama makule.
Kao nasljedni poremećaj, vitelliformna makularna distrofija je autosomno dominantni nasljedni poremećaj. - Makularna distrofija Sjeverne Karoline. Podaci o ovoj bolesti oka su oskudni. Poznato je samo da se radi o autosomno dominantnoj nasljednoj bolesti s juvenilnim početkom koja uzrokuje „nakupljanje„ drusena “u stanicama mrežnice,„ druseni “su male proteinsko-lipidne naslage.
Pozivanje na Sjevernu Karolinu objašnjava se činjenicom da su prvi klinički slučajevi identificirani u ovoj američkoj državi.
Epidemiologija: Koliko je široko rasprostranjena makularna distrofija?
Makularna distrofija je vrlo rijetko stanje.
Dok je stopa prevalencije (jedan slučaj na 8.000-10.000 rođenih) izračunata za Stargardtovu bolest, još nisu sa sigurnošću utvrđeni epidemiološki podaci za vitelliformnu makularnu distrofiju i makularnu distrofiju u Sjevernoj Karolini.
:
- Valovit i / ili zamućen vid. Tipičan poremećaj je vidjeti ravne linije valovite ili lučne;
- Poremećaj vida boja. Kao što ćete se sjetiti, makula je područje retine koje se koristi za percepciju boja;
- Gubitak vida i smanjenje vidne oštrine;
- Poteškoće s podešavanjem vida na slabo osvijetljenim mjestima;
- Vizija slijepih pjega;
- Problemi u identificiranju pojedinosti onog što se promatra;
- Vizija jedne ili više crnih mrlja u središtu vidnog polja;
- Poteškoće u čitanju, osobito ako su likovi vrlo mali, i u vožnji.
Kada je makularna distrofija u povojima, simptomi su blagi.Na primjer, u ovoj fazi pacijenti možda neće opaziti neke detalje o predmetu ili osobi.
Kako bolest napreduje, poremećaji postaju sve izraženiji i nekompatibilni sa normalnim životom. Tipično za ovaj trenutak je vidjeti crne mrlje umjesto lica osobe, gledajući ravno u oči.
Makularna distrofija: Zašto gubite vid?
Gubitak vida, koji se javlja u prisutnosti makularne distrofije, posljedica je progresivne smrti retinalnih fotoreceptora i zahvaćanja retinalnog pigmentnog epitela.
Makularna distrofija i periferni vid
Budući da je pogoršanje ograničeno na makulu, periferni vid je potpuno normalan kod osoba s makularnom distrofijom.
Stoga, kada pacijent gleda osobu u lice, tvrdi da jasno razlikuje ruke, noge itd.
Makularna distrofija: Komplikacije
Budući da se genetske mutacije u osnovi makularne distrofije ne mogu izliječiti, problemi s vidom su nepovratni i s vremenom se polako pogoršavaju.
Moguća komplikacija Bestove bolesti je makularna rupa.
Kada se obratiti liječniku?
Ako osjetite jedan ili više gore navedenih simptoma i ako pripadate obitelji s anamnezom makularne distrofije, najprije se trebate obratiti svom liječniku, a zatim oftalmologu, tj. Liječniku koji je specijaliziran za očne bolesti.
Detaljno proučavanje trenutne situacije omogućuje nam da znamo je li to oblik progresivne makularne distrofije ili ne.
Pregled fundusa
Pregled očnog dna omogućuje analizu unutarnjih struktura očne jabučice, dakle i mrežnice i makule.
Može pružiti različite zanimljive naznake, čak i ako je često, radi bolje konačne ocjene, potrebno posegnuti za specifičnijim pregledima.
Iako zahtijeva upotrebu kapi za oči za proširenje očne zjenice, to nije osobito invazivan test.
Računalna optička tomografija (OCT)
Računalna optička tomografija (OCT) pouzdan je i neinvazivan dijagnostički test koji omogućuje vrlo precizne snimke rožnice, mrežnice, makule i vidnog živca.
Ukupno traje 10-15 minuta, izvodi se pomoću instrumenta koji emitira laserski zrak bez štetnog zračenja. Očigledno, pacijenta treba natjerati da sjedne ispred ovog instrumenta, tako da laser prodre u oči pacijenta.
Najnovija generacija OCT -a djeluje dobro čak i bez da se pacijentu moraju davati kapi za oči radi proširenja zjenica.
U slučaju makularne distrofije, snimci napravljeni dijagnostičkim alatom mogu pokazati naslage lipofuscina na razini retinalnog pigmentnog epitela.
Naslage lipofuscina - koje se uglavnom sastoje od otpadnih proizvoda - pojavljuju se kao žuto -smeđe prisutne.
Fluorangiografija mrežnice
Retinalna fluorangiografija (retinalna fluorescentna angiografija) je fotografski dijagnostički postupak, koji omogućuje identifikaciju i proučavanje vaskularnih patologija oka.
Pregled uključuje vensko ubrizgavanje boje, koja se naziva fluorescein, i promatranje njene difuzije u krvotoku pomoću posebnog instrumenta, koji se naziva retinograf.
Retinograf može snimiti stvarne fotografije (ili okvire) protoka krvi unutar žila mrežnice.
Pregled traje oko 10 minuta i u vrijeme primjene boje mogao bi biti pomalo neugodan.
U prisutnosti makularne distrofije, okviri mogu identificirati područja makule koja su pretrpjela propadanje.
Elektroretinografija (ERG)
Elektroretinografija (ERG) je dijagnostički test koji omogućuje mjerenje električnog odgovora mrežnice - radi točnosti fotoreceptora retine - na jedan ili više svjetlosnih podražaja.
Što se tiče njegovog izvođenja, potrebne su elektrode rožnice i kože, koje bilježe električni signal koji dolazi iz mrežnice, te instrument koji emitira svjetlosne zrake različitog intenziteta.
Prije zahvata, očito, pacijentu treba ukapati u oko kapi za proširenje zjenice.
ERG je osobito prikladan za sve nasljedne makularne degeneracije, dakle ne samo za makularnu distrofiju, već i za pigmentnu retinopatiju (koja je još jedan oblik nasljedne makularne degeneracije).
Također može biti vrlo korisno kada te patologije još nisu osobito evidentne sa simptomatološkog stajališta.
Makularna distrofija i pomagala za osobe s oštećenjem vida
Za pacijente s teškim problemima s vidom, sjećamo se postojanja pomagala za osobe s oštećenjem vida, koje su u današnje vrijeme od ogromne pomoći u raznim svakodnevnim aktivnostima.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
