Definicija
Izraz "talasemija" odnosi se na ozbiljnu genetsku bolest u kojoj tijelo sintetizira abnormalni oblik hemoglobina, odgovoran za progresivno uništavanje crvenih krvnih stanica. Teška talasemija (varijanta major) može biti kobno za fetus (smrt prijeti prije rođenja, ili ubrzo nakon toga), dok oblik maloljetna pokazuje simptome sporije (nakon 2 godine od rođenja).
Uzroci
Talasemija je posljedica "genetske anomalije: hemoglobin se sastoji od dva proteina, alfa-globulina i beta globulina, sastavljenih od 4 odnosno 2 globularne podjedinice. Svaka globularna podjedinica kodirana je genom, stoga mutacija jednog ili više gena stvara oštećenje, pa sinteza "defektnog hemoglobina".
Simptomi
Varijanta major talasemije uzrokuje neposredno oštećenje, dovodeći fetus do smrti prije poroda ili neposredno nakon toga. Oblik maloljetna karakterizira ga, s druge strane, vrlo izražen oblik anemije, popraćen umorom, promijenjenim raspoloženjem (razdražljivost), zastojem u rastu, deformacijom kostiju lica, žuticom, nedostatkom daha i tamnim urinom.
- Komplikacije: povećan rizik od lomova i infekcija kostiju, deformacija kosti, hemokromatoza, krhkost koštane mase, splenomegalija
Informacije o talasemiji - lijekovima za liječenje talasemije nemaju namjeru zamijeniti izravan odnos između zdravstvenog radnika i pacijenta. Uvijek se posavjetujte sa svojim liječnikom i / ili stručnjakom prije uzimanja Thalassemije - lijekova za liječenje talasemije.
Lijekovi
Trenutno ne postoji učinkovit alternativni lijek ili tretman za liječenje talasemije, jer govorimo o genetski prenosivoj bolesti; u svakom slučaju, istraživači se usredotočuju na poboljšanje kvalitete života pacijenata oboljelih od talasemije, tražeći lijek za ublažavanje, koliko je god moguće, simptoma i usporavanje neumoljivog napredovanja bolesti.
Treba, međutim, naglasiti da se neki zahvaćeni pacijenti ne žale na simptome: u pojedinaca s potpuno zdravim i zdravim nositeljima opaža se samo jedna genska mutacija, često nedovoljna da izazove preciznu simptomatologiju talasemije.Međutim, ti pacijenti moraju proći povremene liječničke preglede kako bi mogli odmah intervenirati ako bolest s godinama stvara smetnje; unatoč činjenici da farmakološki tretmani obično nisu potrebni pacijentima s mala talasemija, transfuzija krvi može biti korisna u nekim prilikama, poput poroda i operacije.
Zapamtite, međutim, da zdrav prijenosnik može prenijeti bolest na potomstvo.
O srednjim ili teškim oblicima talasemije treba se suočiti s različitim diskursom, dakle onima u kojima genetska mutacija uključuje više gena; transfuzija krvi je najneposredniji terapijski pristup za uklanjanje, iako privremeno, simptoma talasemije. Ipak, ovaj lijek nije bez nuspojava: česte transfuzije krvi mogu predisponirati pacijenta za nakupljanje željeza u krvi, pa sve do hemokromatoze. Ta posljedica zahtijeva hitnu terapijsku intervenciju, čiji je cilj eliminiranje skladištenja željeza.
Kad je talasemija odgovorna za ozbiljne tjelesne disfunkcije, najučinkovitija alternativna strategija liječenja je transplantacija koštane srži.
Slijede klase lijekova koji se najviše koriste u terapiji protiv talasemije, te neki primjeri farmakoloških specijaliteta; na liječniku je da odabere najprikladniji aktivni sastojak i dozu za pacijenta, ovisno o težini bolesti, zdravstvenom stanju pacijenta i njegovom odgovoru na liječenje:
NEMA LIJEKA ZA LIJEČENJE TALASEMIJE: dolje navedeni medicinski lijekovi i terapijske strategije imaju za cilj smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenta.
Lijekovi za liječenje hemokromatoze: nakupljanje željeza u krvi jedna je od najneposrednijih posljedica koje proizlaze iz učestalih transfuzija krvi, koje su potrebne talasemiji. Kako bi se nosio s hemokromatozom, liječnik općenito predlaže terapiju kelirajućim lijekovima, koja je sposobna, dakle, izdvojiti željezo nakupljeno u krvi i ukloniti ga mokrenjem. Slijede aktivni sastojci koji se najčešće koriste u terapiji i farmakološki specijaliteti dostupni na tržište.
- Desferrioksamin (npr. Desferal): lijek izbora za liječenje nakupljanja željeza u kontekstu talasemije
- Deferasirox (npr. Exjade): lijek nije dostupan u Italiji
- Deferipron (npr. Ferriprox): treba ga uzeti u slučaju alergije / netolerancije na desferrioksamin
Za doziranje: pročitajte članak o lijekovima za liječenje hemokromatoze
Preporučuje se kombinirati kelacijsku terapiju s dodatkom vitamina C (npr. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): nakupljanje željeza u krvi ustvari stvara nedostatak askorbina kiseline, s obzirom na to da mineral ima tendenciju oksidacije vitamina C. Prema tome, čini se da je suplementacija vitamina C u pacijenata koji pate od hemokromatoze u kontekstu talasemije bitna za povećanje i pogodovanje eliminaciji nakupljenog željeza.
Terapiju askorbinskom kiselinom treba započeti mjesec dana nakon početka kelacijske terapije.
Doziranje: za djecu mlađu od 10 godina s talasemijom i hemokromatozom. uzeti 50 mg lijeka dnevno. Za odrasle s talasemijom udvostručite dnevnu dozu lijeka.
Lijekovi za liječenje splenomegalije: povećanje slezene simptom je koji ujedinjuje mnoge bolesnike s talasemijom. Među naj akreditiranijim rješenjima za rješavanje ovog problema ističe se uklanjanje slezene (splenektomija), uvijek povezano s cijepljenjem, prije i poslije intervencija.
Za dodatne informacije: pročitajte članak o lijekovima za liječenje splenomegalije
Inovativni lijekovi i nade u lijek za liječenje talasemije
Znanost se mobilizira ogromnim koracima prema lijeku (ili pokušaju terapije) za talasemiju. Neki se istraživači usuđuju govoriti o "farmakološkoj indukciji gama gena", koja se sastoji u stimulaciji "HbF (fetalni hemoglobin) citotoksičnim lijekom (5-azaticidin, npr. Vidaza). Na prvi pogled, briljantna hipoteza, koja uskoro otkriva kao poraz zbog velike kancerogene moći tvari.
Kako bi se zamijenio ovaj moćni lijek, postavljena je hipoteza o "drugoj molekuli", hidroksiuree, koja ima manju toksičnost od prethodne: kad se testira na čovjeku, čini se da ovaj lijek može smanjiti, iako umjereno, učestalost talasemičnih kriza.
