Mediteranska anemija

Općenitost

Mediteranska anemija (ili beta-talasemija) je nasljedni poremećaj krvi.

Oboljeli pacijenti imaju manje crvenih krvnih zrnaca nego što je normalno, s nedostacima u sintezi hemoglobina (Hb, protein odgovoran za transport kisika).

Točnije, mediteranska anemija posljedica je promijenjene proizvodnje jednog ili više od četiri proteinska lanca (globina) koji čine Hb. To rezultira nedostatkom kisika u organizmu.
Opseg poremećaja, simptomi i posljedice vrlo su promjenjivi i bitno ovise o vrsti genetskog defekta. Postoje, zapravo, tri različita oblika mediteranske anemije:

• Thalassemia major (ili Cooleyeva bolest);
• Srednja talasemija;
• Manja talasemija.

U najozbiljnijim slučajevima, mediteranska anemija je onesposobljujuća i opasna po život; u drugim je oblicima gotovo asimptomatska. Postoji i mogućnost da budete zdravi nositelj, uz rizik da ćete dobiti djecu koja će razviti bolest.
Mediteranska anemija može se otkriti genetskim testovima i krvnim pretragama, a potonja će ukazati na prisutnost nepravilnih veličina, krhkih, oskudnih i manjih od normalnih crvenih krvnih stanica.
Liječenje uključuje nekoliko pristupa, uključujući manje ili više ponavljajuće transfuzije krvi povezane s kelacijskom terapijom (kako bi se izbjeglo nakupljanje željeza) i transplantacijom koštane srži od kompatibilnih darivatelja. Ponekad nije potrebna terapijska intervencija.