"Villocentesi
Koje žene trebaju proći CVS?
U javnim ustanovama, žene u dobi od 35 ili više godina (na pretpostavljeni datum rođenja), zajedno s trudnicama koje imaju "indikacije predviđene nacionalnim protokolom, mogu proći besplatni CVS nakon genetskog savjetovanja.
CVS je test izbora za prepoznavanje kromosomskih ili genskih bolesti unutar prva 3 mjeseca trudnoće. Stoga je poželjno ako je par u velikom riziku od takvih bolesti (prethodno dijete ili pogođeni članovi obitelji, poodmakla dob majke, itd.). ) ili ako je fetus nakon ultrazvuka (nuhalna translucencija) i bi-testa pozitivan na pregledu (dakle s "visokim" rizikom od kromosomskih abnormalnosti).
Koliko će vremena trebati za primanje rezultata CVS -a? Koliko su pouzdani?
Preliminarne informacije dostupne su dva ili tri dana nakon vilocenteze, dok je za konačno izvješće potrebno pričekati 10-15 dana. Različita vremena čekanja odražavaju dvije različite analitičke tehnike uzorka placente, koje se, gdje je to moguće, uvijek izvode zajedno.
Kromosomska analiza mora se provesti na stanicama koje se dijele, a u slučaju korionskih resica koriste se dvije metode istraživanja: izravna metoda za ranu dijagnozu i kultura stanica radi optimizacije dijagnostičke pouzdanosti. Nakon uzorkovanja pomoću CVS -a, uzorak se zatim dijeli na dvije alikvote; jedan dio koristi se za izravnu analizu, drugi za postkulturnu analizu.
Izravnom metodom iskorištavaju se spontane diobe uzetih stanica; svaka od ovih stanica, dijeleći se nekoliko puta, stvara stanice kćeri s istim kromosomskim sastavom.
S druge strane, kulturom se stanice siju na poseban klizač i inkubiraju, kako bi se pogodovalo njihovom razmnožavanju i nastale relativne kolonije (agregati stanica s istim kromosomskim skupom izvorne stanice). Nakon nekoliko dana, kada kolonije budu dovoljno brojne, tada će se izvršiti pregled kromosoma.
U nedostatku dovoljne količine korionskih resica nije moguće pripremiti oba pripravka. Sve to smanjuje dijagnostičku pouzdanost CVS -a, jer uzorak mogu biti kontaminirane stanicama majčinog podrijetla; stoga kultura ima svrhu eliminirati rizik analiziranja majčinskih, a ne fetalnih stanica, s posljedičnim rizikom od lažnih negativa. Samo proučavanje velikog broja stanica zapravo može omogućiti izbjegavanje dijagnostičke pogreške.
Oslanjajući se još jednom na statističke podatke, u dva se slučaja od tisuću uzoraka može dogoditi da se stanična kultura ne razvije dovoljno da bi se omogućila konačna dijagnoza. U tom slučaju, nakon 2-4 tjedna, možda će biti potrebno ponoviti CVS, iako se u većini slučajeva odabire uzorkovanje amnionske tekućine. Ova i druga istraživanja mogu također biti potrebna kada analiza ostavi sumnje u tumačenje (3 slučaja od 100).
Iako su osobito mali (govorimo o jednom slučaju na svakih 500-1000 pregleda), ne treba isključiti mogućnost lažno pozitivnih rezultata, to je rizik da se postavi dijagnoza abnormalnosti kod zdravih fetusa. S druge strane, unatoč očitom odsustvu anomalija, dijete bi pri rođenju moglo pokazati genetske nedostatke koji se ne mogu otkriti proučavanjem horionskih resica. Mnoge malformacije, zapravo, nisu povezane s anomalijama kromosoma, pa se na kraju mogu uočiti samo kod točan ultrazvučni pregled između 19. i 22. tjedna trudnoće. Tada mogu nastati problemi u vezi s anatomijom ili drugim funkcijama organizma koje se ne mogu prepoznati prije rođenja.
Vilocenteza: kada položiti ispit?
Vilocenteza se provodi nakon 10. tjedna trudnoće, budući da u prethodnim razdobljima postoji rizik od fetalnih lezija; zapravo je istaknuta povezanost između CVS -a izvedenog prije 9. tjedna i pojave urođenih mana fetusa, poput anomalija udova ( 1,6 % u 6-7 tjedana, 0,1 % u 8-9 tjedana).
Stoga se normalno CVS izvodi između 11. i 13. tjedna trudnoće; po potrebi se u svakom slučaju može provesti u kasnijim razdobljima.
Vilocenteza ili amniocenteza?
Glavna prednost CVS -a u usporedbi s amniocentezom leži u mogućnosti obavljanja pregleda u ranoj fazi, unatoč činjenici da se plodna voda sada može uzeti između 11. i 13. tjedna (obično se radi između 15. i 18., dakle na početku trećeg tromjesečja trudnoće). Vilocenteza također nudi mogućnost smanjenja vremena čekanja na dijagnostičke rezultate. Stoga, u prisutnosti ozbiljne patologije fetusa, zahvaljujući vilocentezi, par može odlučiti prekinuti trudnoća rano, s manje fizičkog i psihičkog stresa.
CVS je prikladniji za proučavanje bilo koje genetske bolesti, dok je amniocenteza prikladnija za parove koji su u opasnosti od kromosomskih bolesti ili za dijagnozu fetalnih infekcija.
Očekivano, rizik od pobačaja povezan s CVS-om (1%) vrlo je sličan onom koji utječe na amniocentezu (0,5-1%). Pozitivno tromjesečje (duo test, nuhalni nabor), napredna dob majke i povoljan položaj posteljice.
Treba imati na umu da za razliku od amniocenteze, CVS ne daje informacije o riziku od oštećenja živčane cijevi i zatvaranja trbušne stjenke (jer ne dopušta doziranje alfa-fetoproteina). Stoga će biti važno preporučiti pacijentici da izvrši ultrazvučni pregled radi proučavanja anatomije fetusa na 20-22 tjedna, s posebnom pažnjom na morfologiju kralježnice i trbuha.
Ako CVS pokazuje fetalne abnormalnosti, koji je rok za prekid trudnoće?
Prema zakonu koji uređuje dobrovoljni prekid trudnoće (Zakon 194/78), zahtjev za prekidom za trudnicu, kojoj je dijagnosticirana ozbiljna anomalija fetusa nakon prvih 90 dana, a u svakom slučaju prije 22. tjedna trudnoće , podliježe medicinskoj procjeni stanja koje predstavlja ozbiljnu prijetnju mentalnom zdravlju trudnice nastalog nastavkom trudnoće.
