Test znoja, koji se u kliničkoj praksi koristi više od 50 godina, još uvijek predstavlja zlatni standard za dijagnosticiranje cistične fibroze. Test se temelji na kvantitativnom određivanju koncentracija iona klora (sa ili bez natrija) u znoju ionoforetska stimulacija kože pilokarpinom.
Test znoja je indiciran u prisutnosti sumnje na cističnu fibrozu, što je u mlade odrasle osobe sugestivno u prisutnosti simptoma poput kroničnog ili ponavljajućeg pankreatitisa, insuficijencije gušterače, muške neplodnosti, kroničnog rinosinusitisa sa ili bez nazalne polipoze te rekurentne ili kronične infekcije pluća; u novorođenčadi i dojenčadi sumnjivi simptomi uključuju ponavljajuće respiratorne infekcije, kronični proljev, slab rast i tešku ljetnu dehidraciju.
Kako se obavlja pregled? Kako se tumače rezultati?
Test znoja prepoznaje dvije različite faze: poticanje znojenja i analizu znoja. Prvi rezultat dobiva se primjenom dvije elektrode na podlakticu ili nogu, na koje se stavljaju dva upijajuća jastučića ili dva gela koji sadrže pilokarpin. Primjena niskonaponske električne struje, koja dolazi iz akumulatorskog generatora, pogoduje transportu pilokarpina u površinske slojeve kože, gdje potiče proizvodnju znoja.
Pregled traje oko 5 minuta i ne uzrokuje bol, iako može postojati mali osjećaj svrbeža s pojavom eritema (crvenilo kože) na području gdje je pilokarpin potaknuo proizvodnju znoja.
Nakon toga se koža pacijenta temeljito opere demineraliziranom vodom i osuši, prije nego što se nastavi sa prikupljanjem znoja. Ova faza uključuje nanošenje upijajućeg papira poznate težine, bez natrija i klora, općenito nanesenog na fleksorsku površinu obje podlaktice, gdje se drži 30 minuta. Tijekom tog razdoblja subjekt može slobodno čitati, igrati se ili jesti , pazeći da izbjegnete slanu hranu (grickalice, pomfrit itd.) kako biste smanjili rizik od kontaminacije papira. Operater će ih ukloniti nakon 30 minuta i poslati u laboratorij na analizu znoja.
Vrijeme izvješćivanja može biti 1-2 radna dana, dok se rezultat testa temelji na sljedećim kriterijima tumačenja:
- koncentracija klora znoja veća od 60 mEq / L podržava dijagnozu cistične fibroze (CF)
- srednja koncentracija klora u znoju, između 40 i 60 mEq / L, sugestivna je, ali nije dijagnostička, za cističnu fibrozu
- koncentracija klora znoja manja od 40 mEq / L je normalna i povezana je s malom vjerojatnošću cistične fibroze.
- Napomena: do dobi od 6 mjeseci normalna granica klora pada na 30 mEq / L.
Je li test znojenja opasan? Koji su rizici za pacijenta?
Test znojenja nije bolan test, a još manje opasan po zdravlje pacijenta. U velikoj većini slučajeva svi poremećaji povezani s testom ograničeni su na ograničen osjećaj svrbeža, popraćen lokalnim eritemom (crvenilo kože) na mjestu stimulacije. U nekim slučajevima može se stvoriti jedan ili više mjehurića koji nestaju unutar 2/3 sata ne ostavljajući nikakve tragove. Rizik od stvarnih opeklina vrlo je nizak (u jednom slučaju od 50.000), ali nije zanemariv, a povećava se u slučaju uporabe zastarjele opreme i nedostatka iskustva operatera; općenito, ove lezije su sekundarne, s malo ili bez znakova ožiljka.
Pouzdanost rezultata
Test znoja ima "visoku specifičnost, jer postoji nekoliko i rijetkih bolesti koje mogu dati lažno lažno pozitivne rezultate (Down sindrom, Klinefelterov sindrom, celijakija, atopijski dermatitis, glikogenoza tipa I, mukopolisaharidoza tipa I, nedostatak glukoze 6-fosfat dehidrogenaze , neliječeni hipotireoza ili nadbubrežna insuficijencija, anoreksija nervoza, nefrotski sindrom, hipogamaglobulinemija, pseduohipoaldosterinizam tipa I, Mauriac sindrom); nadalje, ove bolesti karakterizira "iznimna raznolikost kliničke slike, element koji ne bi trebao ostaviti dijagnostičke nesigurnosti.
Test znoja izuzetno je osjetljiv, iako su mutacije povezane s lažno negativnim rezultatima danas poznate. Stoga, čak i s negativnim testom znoja, liječnik može zadržati dijagnostičku orijentaciju prema cističnoj fibrozi i predložiti dijagnostičku studiju (na primjer genetski test s traženjem tipičnih mutacija cistične fibroze).
Vjerojatnost pogreške značajno se smanjuje ako se tijekom ispitivanja poštuju određene proceduralne smjernice:
- ispitivanje znoja mora provesti stručno osoblje i u specijaliziranim strukturama;
- Test znojenja može se obaviti nakon 2 tjedna starosti kod djece težine više od 3 kilograma, koja su normalno hidrirana i bez značajnih sistemskih bolesti.
- Test znojenja mora se odgoditi ako:
- dijete ima manje od 15 dana ili ima manje od 3 kilograma (što nije neuobičajeno u djece s cističnom fibrozom)
- količina prikupljenog znoja je nedovoljna
- u dehidrirane djece, sa sustavnim bolestima, s ekcemom na mjestu stimulacije, edematoznim ili pod sustavnom terapijom kortizonom. U potonjem slučaju, poželjno je provesti test znojenja najmanje 4 dana nakon prestanka liječenja, jer kortikosteoridi smanjuju koncentraciju elektrolita u znoju. - Jedan laboratorijski rezultat nije dovoljan za potvrdu ili isključenje dijagnoze cistične fibroze: najmanje 2 određivanja klora u znoju moraju se uvijek provesti u dva različita vremena.
- Količina prikupljenog znoja mora biti veća od minimalnih unaprijed utvrđenih vrijednosti; stoga se ispitivanje znoja može ponoviti i iz tehničkih razloga, na primjer zbog niske (500 mg) količine prikupljenog znoja.
