) je rijetka nasljedna bolest koju karakterizira prekomjerno nakupljanje glikogena.Glikogen se sastoji od podjedinica glukoze i akumulira se, kao izvor skladištenja, u citosolu jetre (gdje ga ima posebno), skeletnim mišićima i, u manjoj mjeri, bubrezima. Glikogen tijelo koristi za podršku šećera u krvi tijekom razdoblja posta, obično između obroka i tijekom noći.
Oznake:
zdravlje srca suhomesnato meso zdravlje kostiju
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Oštećenja koja proizlaze iz nemogućnosti zbrinjavanja ovog polimera glukoze izražavaju se prije svega u jetri, miokardu i skeletnim mišićima, koja progresivno slabe.
Pompeova bolest uzrokovana je "genetskom aberacijom koja rezultira nedostatkom u aktivnosti enzima kisele alfa-1,4-glukozidaze (GAA ili kisela maltaza) unutar lizosoma (unutarstaničnih organela, u kojima dolazi do razgradnje različitih vrsta molekula ).
Dojenački oblik glikogenoze tipa II dovodi do teškog oblika kardiomegalije koja može uzrokovati smrt od kardiorespiratorne dekompenzacije u drugoj godini života. U kasnoj pojavi Pompeove bolesti, međutim, simptomi su ograničeni na mišić i, u usporedbi s dječjom varijantom, tijek ove progresivne miopatije relativno je dobroćudan.
rezerve u životinjskim stanicama.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
