Općenitost
Hemokromatoza je bolest, općenito nasljedna, koju karakterizira abnormalno nakupljanje željeza u tjelesnim tkivima. Ako se na vrijeme ne dijagnosticira i ne liječi, može uzrokovati ozbiljna oštećenja organa poput jetre, gušterače, srca, ali i žlijezda spolne sfere i zglobova.
Uzroci
Nasljedni oblik, daleko najčešći, pogađa otprilike jednu od tristo osoba, s određenom rasprostranjenošću u muškom spolu; prosječna dob početka je oko 50 godina.
Kao što se očekivalo, dok normalna osoba normalno apsorbira 1-2 grama željeza dnevno, u pacijenata s hemokromatozom ta se količina povećava do dvostruko ili čak trostruko; posljedično se povećavaju i naslage željeza u tijelu, koje iz kanona 1-3 grama, povećati na 20-30 ili više grama.
Simptomi
Za dodatne informacije: Simptomi hemokromatoze
Najkarakterističniji simptom hemokromatoze je obojenje kože koja dobiva nijanse slične brončanoj (nekad je bolest bila poznata kao bronzinski dijabetes) i škriljavoj sivoj boji, s kromatskim promjenama koje su lokalizirane uglavnom u nepokrivenim dijelovima.
Simptomi su u svakom slučaju povezani s opsegom nakupljanja željeza u različitim tkivima i uključuju: letargiju i umor, bolove u zglobovima, gubitak libida, bol u trbuhu, hipogonadizam i povećanje volumena jetre (hepatomegalija), koji može premašiti 2 kg.
Mora se, međutim, reći da je početak ovih simptoma iznimno spor i progresivan, toliko da se klinički početak obično javlja nakon 40 godina i na početno nijansiran način; često se početak simptoma predviđa slučajnom i ležernom dijagnozom hemokromatoze, na primjer tijekom rutinskih hematoloških pretraga.
Dijagnoza
Zapravo je moguće dijagnosticirati bolest jednostavnim krvnim testom; Posebno ćemo tražiti one "špijunske" elemente koji odražavaju opseg naslaga željeza u tijelu, poput zasićenja feritina i transferina (sideremija). Zasićenost transferinom većom od 60% kod muškaraca i 50% kod žena vrlo je specifičan indeks hemokromatoze u asimptomatskih osoba
. Dijagnostičku potvrdu može dati i mala biopsija jetre koja omogućuje istodobnu procjenu zdravlja organa ili drugi testovi, uključujući genetske, koji sada mogu otkriti male mutacije uključene u nastanak bolesti (s valencijom probira). U svakom slučaju, važna je stvar proširenje testa na članove obitelji kako bi se provjerilo ima li preopterećenja željezom; zapravo je poznato da su komplikacije hemokromatoze i prognoza sve nepovoljniji što je ranije početak. bolesti i kasne dijagnoze.
Komplikacije
Organ koji najviše pati od nakupljanja željeza je jetra, toliko da je u prisutnosti hemokromatoze rizik od razvoja bolesti jetre, poput ciroze, fibroze i karcinoma, znatno veći nego u normalne populacije. Rizik koji se još više povećava kod uobičajenih osoba koje piju, kod onih koji slijede prehranu osobito bogatu željezom (isto crno vino ga sadrži u velikim količinama), nakon menopauze (zbog prestanka menstrualnog krvarenja) ili u prisutnosti „virusnog hepatitisa .
Zajedno s ili češće nakon ciroze, pacijent može razviti i dijabetes melitus, koji odražava promjene u gušterači.
Njega i liječenje
Za daljnje informacije: Lijekovi za liječenje hemokromatoze
Liječenje hemokromatoze ima za cilj uklanjanje viška željeza prije nego što izazove nepovratna oštećenja organa, s posebnom pozornošću na jetrene komplikacije (fibrozu i cirozu); s tim u vezi praksa periodičnog puštanja krvi (flebotomija) ostaje kamen temeljac Zapravo, svakih 500 ml oduzete krvi eliminira se 250 mg elementarnog željeza, istodobno potičući koštanu srž da povuče slične količine minerala iz naslaga (neophodnih za eritropoezu, tj. za sintezu novih crvenih krvnih stanica). Učestalost krvoprolića, načelno veća (1-2 povlačenja tjedno), tada prolazi kroz razrjeđivanje (3-4 po "godini"), što ipak omogućuje sprječavanje ponovne akumulacije željeza.
Za one koji pate od hemokromatoze, postoji i mogućnost provođenja kelacijske terapije, uzimanjem lijekova (najpoznatiji je desferroksamin) koji mogu kompleksirati željezo i olakšati njegovo uklanjanje mokraćom; njihova je učinkovitost u promicanju mobilizacije željeza iz naslaga manja od prokrvljenosti, ali oni su jedna od rijetkih korisnih alternativa u prisutnosti anemije (što je očita kontraindikacija za flebotomiju). U prisutnosti hemokromatoze, pristup prehrani predviđa drastično smanjenje hrane bogate željezom (crveno meso, iznutrice, rakovi) i suzdržavanje od alkohola (važna zabrana za sprječavanje ili usporavanje razvoja oštećenja jetre); istodobno će se poticati unos cjelovite hrane i povrća, koji - zahvaljujući visokom sadržaju vlakana i fitata - smanjuju apsorpciju željeza u crijevima.
