Edwardsov sindrom: što je to, uzroci, simptomi i prognoza

, rijetka je genetska bolest koju karakterizira prisutnost, u stanicama zahvaćene jedinke, trećeg kromosoma 18.

Shutterstock

Edwardsov sindrom ili trisomija 18 rijetka je genetska bolest koju karakterizira prisutnost trećeg kromosoma 18 u stanicama oboljele jedinke.
Edwardsov sindrom je vrlo ozbiljno i nekompatibilno stanje sa životom: većina oboljelih, zapravo, umire prije rođenja ili je mrtvorođena.
Prema najpouzdanijem istraživanju, čini se da je Edwardsov sindrom posljedica "genetske aberacije koja se događa prije začeća i koja se tiče spolne stanice jednog od roditelja ili nedugo nakon začeća.
Za prenatalnu dijagnostiku Edwardsovog sindroma obično su potrebni prenatalni ultrazvučni pregledi, bi-testovi, tri-testovi, radiografija kostura, ehokardiografija i amniocenteza ili CVS.
Nažalost, kao posljedica nepopravljive genetske greške, Edwardsov sindrom je neizlječivo stanje, čak i kad se otkrije u ranoj fazi razvoja fetusa.

i na preinake koje su zadužene za potonje.

• Svaka stanica zdravog čovjeka ima 23 para homolognih kromosoma, dakle ukupno 46 kromosoma (23 su majčinska, a 23 očeva); od ta 23 para homolognih kromosoma, 22 su autosomna (kromosomi koji ne utječu na spol pojedinca su autosomni), a jedan je spolni (kromosomi koji određuju spol pojedinca su spolni).
• Ukupno, 46 ​​ljudskih kromosoma sadrži cijeli genetski materijal, poznatiji kao DNK; DNK pojedinca utvrđuje njegove somatske osobine, predispozicije, fizičke kvalitete itd.
• DNK može doživjeti mutacije, odnosno promjene; te mutacije mogu se ticati DNK sekvence unutar jednog ili više kromosoma (ove sekvence se nazivaju geni) ili mogu uključivati ​​broj kromosoma (govorimo o trisomiji, kada postoje 3 kopije istog kromosoma, i o monosomiji, kada je prisutna je samo jedna kopija datog kromosoma).