Rahitis

Definicija i klasifikacija

Rahitis je koštana bolest (osteopatija) s početkom u djetinjstvu, uzrokovana nedostatkom mineralizacije koštanog matriksa i potencijalno odgovorna, u uznapredovalom stadiju, za deformacije kostiju i prijelome. Na temelju etiopatogeneze rahitisa moguće ga je klasificirati u:

1. Rahitis zbog promijenjenog unosa vitamina D (kalciferol):
• nedostatak rahitisa
• rahitis zbog kronične crijevne malapsorpcije
2. Rahitis zbog poremećenog metabolizma vitamina D u jetri:
   • rahitis kod hepato-bilijarnih bolesti (osteodistrofija jetre)
   • rahitis zbog kroničnog liječenja antikonvulzivnim lijekovima (barbiturati)
3. Rahitis zbog poremećenog bubrežnog metabolizma vitamina D:
   • obiteljski hipofosfatemijski rahitis
   • Rahitis ovisan o vitaminu D, tip 1
   • bubrežna osteodistrofija
   • rahitis od tubulopatija
   • onkogenetski rahitis
4. Rahitis smanjenog djelovanja vitamina D:
   • Rahitis ovisan o vitaminu D, tip 2.

Smanjena izloženost suncu, dugotrajno povraćanje i proljev, zajedno s nedostatkom kalcija, magnezija i fosfora u prehrani, mogu pogodovati nastanku rahitisa. Nije iznenađujuće da je to prilično česta bolest u zemljama u razvoju, gdje loši higijenski uvjeti doprinose pothranjenosti.

Simptomi

Simptomi su karakterizirani skeletnim i zubnim promjenama, mišićnom hipotonijom, a ponekad i laringospazmom i konvulzijama. Prvi klinički znakovi očituju se slabljenjem kostiju okcipitalne i parijetalne (kraniotabe) lubanje, naglašavanjem čeonih izbočina, rahitskom krunicom (povećanje hondrokostalnih spojeva), kariniranim prsima (prsa izbočena prema naprijed) i Harrisonovom brazdom posljednja rebra); s poodmakom dobi pojavljuju se povećanja metafize dugih kostiju (zapešća i gležnjevi), a s povećanjem naprezanja na donjim udovima nastaje naglašeni varus (zakrivljenost dijafize femura, tibije i fibule) .

Sinteza vitamina D

Da bi se bolje razumjela etiologija različitih oblika rahitisa, potrebno je poznavati metabolizam vitamina D u ljudskom organizmu:

• Vitamin D3 ili kolekalciferol proizvodi se 90% u koži iz kolesterola, djelovanjem sunčevih UVA zraka, a samo 10% unosi se prehranom.
• Vitamin D3 sintetiziran u koži mora proći neke transformacije prije nego što postane aktivan. Prvi se javlja u jetri, gdje prolazi prvu hidroksilaciju u položaju 25 jetrenom 25-hidroksilazom. Produkt ove hidroksilacije je stoga 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamin D3 je još uvijek lišen biološke aktivnosti; da bi ga stekao, mora se dalje hidroksilirati u položaju 1 u bubregu, gdje intervenira "bubrežna alfa hidroksilaza koja ga pretvara u 1,25- (OH) 2-D3 ili kalcitriol, aktivni metabolit vitamina D. Kalcitriol uzrokuje povećanje crijeva apsorpcija kalcija i mobilizacija kalcija i fosfata u kostima. Rezultat je povećanje kalcija (koncentracija kalcija u krvi).

Vrste rahitisa

1. Najčešći nedostatak rahitisa je vit D; nedostatak kalciferola izaziva smanjenje crijevne apsorpcije kalcija, posljedično hipokalcemija potiče proizvodnju paratiroidnog hormona, koji smanjuje bubrežno izlučivanje istog minerala i potiče njegovu mobilizaciju iz kostiju, smanjujući njegovu mineralizaciju.

S obzirom na kronični crijevni malapsorpcijski rahitis, to je sekundarna komplikacija u odnosu na druga stanja kao što su celijakija, cistična fibroza i resekcije crijeva; oni su odgovorni i za malapsorpciju kalcija i za vitamin D.

U oba slučaja bilježe se niske razine i 25-OH-D3 i 1,25- (OH) 2-D3.


2. Jetrna osteodistrofija je, kako sam izraz implicira, "promjena kostura uzrokovana patologijom koja kompromitira jetru; među njima su najčešće bilijarna ciroza i bilijarna artroza.Kako je aktivnost jetre ugrožena, bilježe se niske razine i 25-OH-D3 i 1,25- (OH) 2-D3.
   Rahitis s antikonvulzivne terapije, s druge strane, posljedica je uporabe lijekova poput barbiturata koji u 10-30% slučajeva stvaraju probleme povezane s deformacijom kostura.
3. Obiteljski hipofosfatemijski rahitis autosomno je dominantna genetski prenosiva bolest; incidencija se procjenjuje između 1 / 10.000 i 1 / 1.000.000, ali čini se da je najvjerojatniji omjer 1/20.000.
   Rahitis 1 ovisan o vitaminu D induciran je mutacijom u genu koji kodira bubrežnu alfa-hidroksilazu, što rezultira niskim razinama 1,25- (OH) 2-D3.
   Bubrežna osteodistrofija nastaje zbog smanjenja bubrežne funkcije tipične za kronično zatajenje bubrega koje često određuje početak sekundarnog hiperparatiroidizma [hiperfosfatemijska hipokalcemija i smanjena sinteza 1,25- (OH) 2-D3 prisutne u niskim koncentracijama zbog slabe bubrežne aktivnosti ].
   Rahitis uzrokovan tubulopatijama pripisuje se patologijama poput Fanconijevog sindroma, tirozemije tipa 1 i tubularne acidoze.
   Onkogeni rahitis, s druge strane, povezan je s nekim oblicima neoplazije (obično dobroćudne) mezenhimalnog podrijetla koji generiraju hipofosfatemiju zbog smanjene intestinalne reapsorpcije fosfata dodane niskim razinama od 1,25 (OH) 2.
4. Rahitis tipa 2 je uzrokovan rezistencijom tkiva ciljnih organa na 1,25- (OH) 2-D3; za razliku od rahitisa tipa 1, gdje su njegove razine posebno niske, u bolesnika s rahitisom tipa 2 l "1,25- (OH) 2-D3 je vrlo visok

Terapija korisna za remisiju rahitisa usko je povezana s etiopatogenetskim uzrokom; prvi cilj je uvijek rebalans razina:

• vit. D [oba 25 (OH) i 1,25 (OH) 2]
• kalcemija
• fosfatemija

ali da bi se to učinilo, u obliku sekundarnog rahitisa potrebno je poduzeti terapiju korisnu za rješavanje primitivne bolesti. Genetske promjene ne spadaju u ovu kategoriju, a kako bi se smanjile komplikacije, potrebno je povećati unos vitamina D iznad normalnih preporučenih doza.

Bibliografija:

• Pedijatrijski priručnik - M. A. Castello - Piccin - poglavlje 5 - stranica 152: 158.