Nuhalna prozirnost, u skraćenici NT, je skrining test koji procjenjuje rizik od kromosomskih abnormalnosti tijekom ranih faza fetalnog života.
Statistički gledano, tumačenje rezultata nuhalne prozirnosti omogućuje identifikaciju 75-80% fetusa pogođenih Down sindromom, s lažno pozitivnom stopom od 5-8%.
Osim što ukazuje na povećan rizik od trisomije 21 i drugih rjeđih kromosomskih bolesti (poput trisomije 18), nuhalna prozirnost omogućuje nam kvantificiranje vjerojatnosti da je fetus nositelj određenih koštanih i srčanih malformacija.
Kada je to učinjeno?
Nuhalna prozirnost provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, podvrgavajući maternicu trudnice nizu zvučnih valova koje ljudsko uho ne može opaziti (ultrazvuk). Ovi valovi, apsolutno bezopasan i za majku i za fetus, različito se reflektiraju u tkivima u odnosu na njihovu gustoću, a zatim ih hvata ista sonda koja ih je generirala, pretvaraju u električni signal i obrađuju računalom za dobivanje slika pregledanih tkiva.
U stražnjoj regiji vrata fetusa postoji "područje koje ne reflektira ultrazvuk, dakle anehogeno i prozirno; u ovom području nalazimo malu fiziološku nakupinu tekućine između kože i paravertebralnih tkiva ispod. Skupljanje te tekućine počinje da se pojave oko 10. tjedna trudnoće i povećaju debljinu u sljedećim tjednima, a zatim se smanjuju sve dok ne nestanu nakon 14. tjedna.
Nuhalna prozirnost: klinički značaj
Znanstvenici su primijetili da se prevelika debljina ovog prozirnog područja (zvanog nuhalni nabor) može pripisati povećanom riziku od Downovog sindroma ili drugih kromosomskih patologija.
Općenito, što je veća debljina nuhalne prozirnosti, to je veći rizik da na fetus utječu kromosomske abnormalnosti (osobito Down sindrom, a rjeđe trisomija 13 ili 18). Unatoč tome, povećanje nuhalne prozirnosti nije uvijek povezano s patologijama, već može biti trenutni događaj; štoviše, kada ima patološki značaj, može biti prisutno i u odsutnosti kromosomskih defekata, na primjer zbog bolesti srca, metaboličkih promjene s hipoprotidemijom, urođena ili stečena anemija (infekcije), koštane displazije itd.
Što se tiče nuhalne prozirnosti, važno je to zapamtiti uvijek i u svakom slučaju govorimo o screening testu, a ne stvarni dijagnostički test. Rezultat ispitivanja, dakle, ne govori nam je li fetus zdrav ili bolestan, već samo vjerojatnosti da jest. Drugim riječima, negativnost smanjuje rizik, ali ga ne uklanja, dok pozitivnost NE znači nužno da je fetus zahvaćen bolešću; nego zahtijeva daljnja dijagnostička ispitivanja, koja će se provesti kromosomskim pregledom na fetalnim stanicama nakon CVS -a ili amniocenteze; ta se istraživanja općenito ne provode izravno kao prvi pregled, jer su opterećena vrlo malim, ali ne zanemariv rizik od pobačaja (0, 5-1%).
Budući da je to metoda probira, "ishod pregleda" ne govori o pozitivnosti ili negativnosti, već - zahvaljujući "pomoći softvera koju je razvila Zaklada za fetalnu medicinu (London) i procjeni drugih parametara (dob majke, težina) , pušenje) itd.) - izražava rizik u statističkim postocima (na primjer 1 mogući patološki slučaj od 1000 ili jedan mogući patološki slučaj od 100). Ako studija pokazuje pozitivan profil rizika, izvješće ne smije biti zbunjen sa sposobnošću testa da identificira fetuse pogođene Down sindromom. Umjesto toga, to znači da među svim onim slučajevima na koje "pregled izvještava" pozornost postoji određeni rizik koji zahtijeva daljnja istraživanja ", također uključuje određeni postotak fetusa koji su stvarno pogođeni Down sindromom (u ovom slučaju 75-80%) . Stoga će pri naknadnom pregledu amniocenta ili resica velika većina fetusa biti potvrđena bez ikakvih kromosomskih anomalija; to je zato što su trudnice s profilom rizika jednakim ili većim od 1: 250 (jedna ili više vjerojatnosti na 250 da fetus je bolestan).
Kako bi se poboljšala pouzdanost nuhalne prozirnosti kao rane metode probira za Down sindrom, pregled je sada integriran s takozvanim duotestom, koji se sastoji od istovremene analize krvi korionskog gonadotropina (podjedinica beta-β-hCG) i PAPP-A (proteini plazme povezani s trudnoćom).
Smatra se da povećanje β-hCG i smanjenje PAPP-A u venskoj krvi majke ukazuju na povećan rizik od Downovog sindroma.
Koncentracije ove dvije tvari (PAPP -a i B -hCG) - pomnožene s unutarnjim rizikom ovisno o dobi majke i integrirane s ultrazvučnim podacima nuhalne prozirnosti - omogućuju prepoznavanje do 90% slučajeva Down sindroma. postotak lažno pozitivnih rezultata od 5%. Iako su to respektabilni postoci, kad je procijenjeni rizik znatan, uvijek se u svakom slučaju predlaže podvrgavanje daljnjim invazivnim dijagnostičkim pretragama. Citogenetsko ispitivanje fetusa, izvedeno pomoću CVS -a ili amniocenteze, stoga će moći isključiti (što se događa u većini slučajeva) ili definitivno potvrditi Down sindrom, trizomiju 18 i druge kromosomske anomalije.
Ispitivanje nuhalne prozirnosti može se povezati i s ultrazvučnim pregledom nosne kosti. Ispitivanje profila fetusa tijekom ultrazvuka, između 11. i 14. tjedna, zapravo ima važne implikacije u probiranju, budući da je u tom razdoblju oko 60. -70% fetusa s Downovim sindromom ne pokazuje vidljivu nosnu kost.
Visoka nuhalna prozirnost, čak i kad je kombinirani test (ultrazvuk + bi-test) negativan, može biti povezan s povećanim rizikom od strukturne anomalije fetusa (osobito, kao što je već spomenuto, utjecaja na srce). U tom se slučaju preporučuje ultrazvuk 2. razine obaviti na 16 i / ili 20-22 tjedna trudnoće, s posebnim osvrtom na proučavanje srca.
NAPOMENA: Integracija duotesta s nuhalnom prozirnošću naziva se kombinirani test.
Kako se izvodi pregled nuhalne prozirnosti? Koliko traje? Je li bolno?
Ponekad pregled može trajati više od 30-45 minuta, zbog potrebe da se višestruko mjeri s fetusom u dobro utvrđenim položajima. Iz istog razloga, od pacijenta se može zatražiti da kašlje ili promijeni položaj, kako bi se utvrdilo pomak fetusa radi ispravnog pregleda. Pregled ponekad ometaju određena stanja, poput pretilosti majke ili glomaznih mioma prednje stjenke maternice.
Bitno je da otkrivanje nuhalne prozirnosti provode stručnjaci i kvalificirani operateri, tako da naknadna analiza rizika može biti standardizirana, precizna i pouzdana.
Ultrazvučno mjerenje nuhalna prozirnost može se izvesti transabdominalno ili transvaginalno; u potonjem slučaju, pregled omogućuje postizanje bolje razlučivosti slike i ispravno skeniranje, ali također može uzrokovati određenu nelagodu trudnici.
