Kombinirani test kombinira "ultrazvučni pregled nuhalne prozirnosti s" majčinskim krvnim testom.
Odgovor kombiniranog testa stoga je broj koji izražava vjerojatnost. Ako je broj između 1/1 i 1/350, vjerojatnost da je dijete pogođena trizomijom 21 smatra se velikom. Iako posljednji ekstrem (jedna vjerojatnost od 350) pokazuje rizik koji je sveukupno ograničen, ipak se smatra vrijednim daljnjeg istraživanja. Stoga se čuvajte nepotrebnog alarmiranja; neopravdana anksioznost nije dobar suputnik u trudnoći.
Rezultat velike vjerojatnosti ne znači da dijete ima trisomiju 21 ili malformacije. Da bi se potvrdila ili isključila sumnja da jest, potrebno je podvrgnuti invazivnom pregledu (amniocentezi ili CVS -u), koji u većini slučajeva pokazuje fetus apsolutno bez kromosomskih bolesti.
Kada je indeks rizika manji od 1: 350 (npr. 1: 500), vjerojatnost se smatra niskom; nažalost, međutim, prisutnost trisomije 21 ili drugih fetalnih malformacija ne može se u potpunosti isključiti., Pregledom se ne ističe. Kombinirani test, zapravo, statistički može identificirati devet slučajeva trizomije 21 od 10, dok deseti izbjegava dijagnozu. To znači da u potonjem slučaju - iako je fetus zapravo pogođen Dowmovim sindromom - kombinirani test to ne smatra takvim.
Kombinirani test: kada i kako to učiniti
Kombinirani test provodi se u 1. tromjesečju trudnoće (11. - 13. tjedan trudnoće), a kao što je spomenuto temelji se na uporabi kombinirane tehnike: s jedne strane mjerenje nuhalne prozirnosti, a s druge strane doziranje dvaju biokemijskih tvari markeri u krvotoku; ti se markeri nazivaju besplatni beta hCG (slobodni udio β podjedinice korionskog gonadotropina) e PAPP-A (protein A u plazmi povezan s trudnoćom).
Što je veća debljina nuhalne prozirnosti, to je veći rizik od Downovog sindroma ili drugih kromosomskih poremećaja poput Trisomije 18.
U slučajevima trisomije 21 (drugi naziv za Downov sindrom), tijekom prvog tromjesečja serumska koncentracija β-hCG frakcije veća je nego u trudnoći s euploidnim fetusom (koji nije pogođen Down sindromom), dok je PAPP-A ispod norma. Stoga, što se više smanjuje PAPP-A i povećava se količina slobodnog beta beta hCG-a, to postaje veći rizik od gore navedenih kromosomskih bolesti.
OBA ISPITIVANJA NE UKLJUČUJU NIKAKVE RIZIKE NA ZDRAVLJE MAJKE ILI FETUSA.
Na temelju vrijednosti pregleda, izračun statističkog rizika provodi se softverom koji uzima u obzir i druge čimbenike, poput subjektivne varijabilnosti gestacijske dobi, dobi majke, tjelesne težine, navike pušenja, sklonosti prijetnji pobačaju i prethodna djeca s kromosomskim abnormalnostima. Žene s povećanim rizikom (> 1: 350) zatim se besplatno upućuju na invazivnu prenatalnu dijagnostiku radi kontrole fetalnog kariotipa (CVS ili amniocenteza). Nažalost, oba postupka nose vrlo mali, ali još uvijek prisutan rizik od pobačaja (0,5-1%), zbog čega im općenito prethodi probirni test.
Za provođenje kombiniranog testa dovoljno je napraviti jednostavan uzorak krvi majke, prije čega post nije potreban. Ultrazvučno mjerenje nuhalne prozirnosti može se provesti transabdominalno ili transvaginalno; u potonjem slučaju, pregled daje bolju razlučivost slike i ispravnije skeniranje; međutim, također može uzrokovati određenu nelagodu trudnici.
Faktor starosti
1) Rizik od dobivanja djeteta s "kromosomskom abnormalnošću" povećava se s napretkom majčine dobi, postajući dosljedan nakon 35. godine.
2) Jedini način sa sigurnošću isključiti kromosomske abnormalnosti je podvrgavanje invazivnim testovima, poput CVS -a ili amniocenteze, koji nose rizik od pobačaja jednak oko 1%.
Na temelju ovih razmatranja, prvo je analiza fetalnog kariotipa predložena svim ženama starijim od 35 godina. U stvarnosti, iz statističkih podataka, pokazalo se da je oko 70% fetusa na koje je Down utjecao rođeno od "mlađih" "žene, stoga se smatra da su pod niskim rizikom. Kako objasniti ovaj fenomen? Jednostavno s činjenicom da mlade žene zatrudnje mnogo više od onih starijih od 35 godina; zapravo, osobito u to vrijeme, rijetke su žene odlučile imati dijete nakon ove dobi (danas se postoci mijenjaju zbog promjena u društveno-ekonomskom tkivu).
U biti, stoga se djeca s Down sindromom češće rađaju od relativno mladih majki, jer zatrudnje više od starijih žena, koje rađaju veći postotak djece s Down sindromom samo u relativnom smislu.
Na temelju ovih daljnjih razmatranja pokušalo se poduzeti neinvazivne testove za identifikaciju visokorizične trudnoće kod mladih žena. Neinvazivnost ovih testova bila je bitna, budući da je - također s obzirom na visoke troškove istrage - bilo nezamislivo podvrgnuti sve trudnice amniocentezi ili CVS -u; radije, ti su testovi morali biti rezervirani za trudnoće s dovoljno visokim rizikom da opravdaju rizik od gubitka fetusa i važni troškovi za nacionalni zdravstveni sustav Dakle, kako kvantificirati ovaj rizik? Odgovor je sadržan u trenutnim skrining testovima - poput kombiniranog testa, tri testa ili četverostrukog testa - na koje su SVE akušerske populacija je podvrgnuta; zahvaljujući ovom filtru moguće je skinuti trudnoću "u riziku", stoga zaslužuje dubinsko istraživanje s invazivnom dijagnozom (amniocenteza i CVS).
Za koga je kombinirani test prikladan?
Svim trudnicama mlađim od 35 godina koje žele rano procijeniti rizik od fetusa koji boluje od Downovog sindroma (trisomija 21), a zatim odlučiti hoće li se podvrgnuti invazivnijim testovima poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica.
Trudnicama starijim od 35 godina koje žele preciznije procijeniti rizik, odlučiti hoće li se podvrgnuti invazivnim prenatalnim dijagnostičkim metodama. Općenito, međutim, žene starije od 35 godina podvrgavaju se izravno amniocentezi ili uzorkovanju korionskih resica, zaobilazeći probirne testove, poput kombiniranog testa.
