Downov sindrom

Down sindrom je skup fenotipskih manifestacija povezanih s prisutnošću, djelomičnom ili potpunom, nadbrojnog kromosoma 21. Iz tog razloga, Down sindrom je također poznat i kao "trisomija 21".

Indeksni odjeljak

Klasifikacija i uzroci podrijetla Čimbenici rizika i incidencija Uzroci i rizik od nastanka oboljelog djeteta Klinički fenotip (znakovi i simptomi) Simptomi Downov sindrom Skrining test u trudnoći PAPP-A Duo test Kombinirani test u trudnoći Tri testa u trudnoći Nuchal translucency Care i Down sindrom Downov sindrom dijetalnog liječenja, između mitova i istina

Klasifikacija i uzroci podrijetla

Genetsko naslijeđe čovjeka temelji se na 46 kromosoma, organiziranih u parovima. Unutar ovih skupina DNK nalaze se geni koji reguliraju različite karaktere organizma; govorimo o homolognim kromosomima kada oba sadrže iste genetske podatke koji se odnose na iste fenotipski znakovi (boja očiju, boja kože itd.) Kao što je spomenuto, u čovjeka postoje 23 kromosomska para, od kojih su 22 sačinjena od homolognih kromosoma, dok se posljednji par - onaj spolnih kromosoma - sastoji od različitih kromosomi.

Potonji određuje spol pojedinca; osobito je par XX prerogativ ženskog spola, dok je par XY tipičan za muški.

Ukratko, sve * stanice ljudskog organizma sadrže 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para, od kojih 22 homologa (autosomi) i heterologni koji uključuje spolne kromosome (heterosomi).

* Upravo izrečeno pravilo, bježe samo zametne stanice, a to su spermatozoidi u muškarca i jajne stanice u žene. Ove stanice, sastavljene od 23 kromosoma, sjedinjuju se tijekom oplodnje; dakle, pri rođenju, svaki od naših kromosomskih parova sastavljen je od kromosoma naslijeđenog od majke i kromosoma naslijeđenog od oca.

Kod Down sindroma nedostaje upravo navedena kromosomska organizacija; zapravo, u svakoj stanici organizma nalazimo dodatni kromosom (idemo od 46 do 47 kromosoma).

U odnosu na karakteristike nadbrojnog kromosoma koji karakterizira genom osoba s Down sindromom, možemo razlikovati tri različita oblika trisomije.

Potpuna besplatna trisomija 21 Trisomija 21 iz translokacije Trisomija 21 slobodna u mozaicizmu 92-94% slučajeva 4-5% slučajeva 2-3% slučajeva Kromosom 21 prisutan je tri puta umjesto dva.

Nadbrojni kromosom n ° 21 povezan je s "drugim kromosomom (translokacija) umjesto s parom n ° 21. Neke stanice sadrže normalni skup od 46 kromosoma, dok druge, zbog dodanog kromosoma n ° 21, imaju ukupno 47 kromosoma.

Kao što je gore objašnjeno, Down sindrom je također poznat i kao "trisomija 21", s obzirom da je u svim oblicima kromosom n ° 21 prisutan 3 puta. Najpoznatiji naziv, "Down sindrom", potječe od imena engleskog liječnika J. Down -a, koji ga je prvi put opisao 1866. godine, koristeći izraz mongoloidizam zbog crta lica pacijenata, koji su podsjećali upravo na one azijskog stanovništva mongolske nacionalnosti.

Čimbenici rizika i incidencija

Kao što većina ljudi zna, rizik od začeća djeteta s Downovim sindromom povećava se s godinama starosti majke u trenutku začeća, postajući dosljedan nakon 35. godine života. U 90-95% slučajeva majka je ta koja u objektu začeća gamete (jajna stanica) ima dva kromosoma 21 umjesto jedne kopije istog. Sve to zbog nedostatka disjunkcije iste tijekom mejoze; ovaj se događaj događa sporadično, dakle na nepredvidljiv način. Posljedično, majka djeteta s Downovim sindromom može u sljedećoj trudnoći roditi savršeno zdravo dijete, no nažalost moguć je i suprotan događaj, osobito u prvom slučaju rizik od rođenja drugog pogođenog djeteta. od Down sindroma je oko jedan posto, dok u drugom ide ruku pod ruku s dobi majke.

Uzroci koji su odgovorni za nedostatak kromosomske disjunkcije još nisu precizirani, pa je, kako smo se uspjeli prisjetiti, jedini važan čimbenik rizika majčinska dob starija od 35 godina. U ovoj dobi, zapravo, rizik iznosi 0,25%, dok s 45 godina vjerojatnost rođenja djeteta s Down sindromom raste na 2,8%.

Nasljeđivanje Downovog sindroma prihvaćeno je samo za translokacijsku trisomiju 21 (4-5% slučajeva, od kojih je oko polovica nasljedna).

Trenutno se procjenjuje da je neonatalna prevalencija bolesti oko jedan slučaj na svakih 750 živorođenih. Učestalost Downovog sindroma i dalje bi bila mnogo veća, da nije činjenice da je većina trisomičnih trudnoća za kromosom 21 protiv spontanog prekida, općenito u prvom tromjesečju. Podaci koji su na raspolaganju, živorođeni s Down sindromom čine samo oko 25% ukupnih trisomičnih koncepcija za kromosom 21.