Policitemija

Izraz policitemija identificira bilo koje generičko povećanje broja crvenih krvnih stanica u krvi, događaj koji u kliničkoj praksi obično rezultira povećanjem hemoglobina u plazmi i hematokrita (viskozitet krvi).

Postoje različiti i brojni uzroci policitemije, u početku podijeljeni na uzroke relativne policitemije i apsolutne policitemije. Prvi pojam identificira sva ona stanja u kojima povećana koncentracija crvenih krvnih stanica u krvi slijedi smanjenje volumena plazme: na primjer, u slučaju teške dehidracije (izazvane povraćanjem, proljevom, obilnim znojenjem, dijabetes insipidusom, neadekvatno kompenziranim uvođenje vode) crvena krvna zrnca - iako su brojčano nepromijenjena - djeluju koncentrirano, zbog smanjenja tekućeg dijela krvi. Uzroci apsolutne policitemije brojniji su i česti, u kojima dolazi do učinkovitog povećanja ukupnog broja crvenih krvnih stanica. S druge strane, apsolutna policitemija razlikuje se u primarnoj ili primarnoj policitemiji, kada je povezana s "povećanom sintezom eritrocita u hematopoetskoj srži, i u sekundarnoj policitemiji kada ovisi o bolesti koja nije povezana s koštanom srži ili o posebnim uvjetima okoline (ostanite visoki tlo), stoga podložan regresiji ako je moguće ukloniti uzrok koji je za to odgovoran.

Sekundarna policitemija

Sekundarne policitemije uglavnom su povezane s kroničnom hipoksemijom ili nedostatkom kisika u krvi. Ovo stanje izaziva adaptivni fiziološki odgovor koji - posredovan povećanom sintezom eritropoetina u bubrezima - dovodi do povećanja sinteze crvenih krvnih stanica. Na taj način organizam može uhvatiti više kisika iz atmosferskog zraka i nadoknaditi nedostatke u određenim granicama. Nije iznenađujuće što je policitemija tipična osobina brojnih etničkih skupina na visokim nadmorskim visinama, značajna čak i kod onih koji ostaju nekoliko tjedana na visoravnima; kao što se i očekivalo, to je adaptivni odgovor na smanjeni parcijalni tlak kisika koji karakterizira ova okruženja.Fiziološka policitemija s velikih nadmorskih visina objašnjava zašto različiti sportaši, osobito vježbajući cross-country sportove (trčanje, biciklizam itd.), treniraju određena razdoblja do velike nadmorske visine: povećanje crvenih krvnih zrnaca osigurat će poboljšanje sportskih performansi.

Uzroci sekundarne policitemije:

Od povećane sinteze eritropoetina kao odgovor na arterijsku hipoksemiju

• produženi boravak na visokim planinama
• respiratorni poremećaji s alveolarnom hipoventilacijom (npr. KOPB)
• kongenitalna srčana bolest sa šantom zdesna nalijevo
• methemoglobinemija
• karboksihemoglobinemija
• apneja u snu tijekom pretjerane pretilosti

Od neodgovarajućeg lučenja eritropoetina

• hipernefroma
• bubrežne ciste (policistični bubreg)
• fibrom maternice
• jetrene neoplazme
• feokromocitom

Povećanjem unosa eritropoetina ili drugih lijekova sličnog djelovanja (epoetina), kako u terapeutske tako i u doping svrhe

Za ono što je rečeno, sekundarna policitemija je reverzibilna pojava: kada se pojedinac spusti na malu nadmorsku visinu ili nestane uzrok hipoksije, broj crvenih krvnih stanica postupno se ponovno uspostavlja.

Primarna policitemija

Za dodatne informacije: Simptomi policitemije

Također se naziva primarna policitemija ili eritemija / Vaquez-Oslereova bolest, policitemija vera je autonomna mijeloproliferativna bolest, koju karakterizira "abnormalna proliferacija hemocitoblasta na genetskoj osnovi [mutacija JAK2 tirozin kinaze u matičnim stanicama 90% pacijenata s policitemijom verom" ].

Ima oblik povišene sinteze crvenih krvnih stanica, općenito popraćenu i "pojačanom sintezom bijelih krvnih stanica i trombocita. Rezultat je povećanje hematokrita i ukupnog volumena krvi (hiperviskoznost plazme i hipervolemija); povećana viskoznost krvi i krvni tlak na krvožilnim stijenkama mogu uzrokovati važne promjene u protoku krvi i odrediti prilično opasne posljedice za zdravlje pacijenta koji boluje od policitemije vere: kapilare se začepljuju zbog prekomjerne viskoznosti krvi, tromboze pojave se povećavaju (povećava se rizik od moždanog udara, angine pektoris, infarkta miokarda, površnog i dubokog tromboflebitisa i, rjeđe, plućne embolije). Općenito postoje vrtoglavica, glavobolja, blaga hipertenzija, hepatomegalija, splenomegalija i hemoragični fenomeni (krvarenje iz nosa, krvarenje iz desni i modrice); koža poprima crvenkaste nijanse (zbog povećane prisutnosti oksigeniranog hemoglobina) i plavkasto - cijanotičnu (zbog povećane prisutnosti deoksigeniranog hemoglobina), a često je i predmet kupanja nakon kupanja.

Dijagnoza policitemije vere temelji se na proučavanju krvne slike:

• vrijednosti hemoglobina i hematokrita, veće od normalnih, mogu doseći 22-24 g / dl odnosno 55-60%, dok je nalaz neutrofilne leukocitoze i bolesti trombocita uobičajen

i drugi biohumoralni parametri:

• povećanje razine kolesterola u krvi, mokraćne kiseline, vitamina B12, LDH, intraleukocitne ALP

Hiperplazija eritroida bilježi se na biopsiji koštane srži i naknadnom morfološkom pregledu koštane srži; štoviše, moguće je dokazati prisutnost spomenute JAK2 V617F mutacije. Ultrazvuk i objektivna procjena mogu pokazati povećanje veličine jetre i slezene.

Terapija, koja se izvorno temeljila na puštanju krvi ili flebotomiji, odnosno uklanjanju 300-500 ml krvi svaka 2-3 dana sve dok hematokrit ne padne ispod praga od 50%, moguće nadoknaditi ponovnom infuzijom plazme ili primjenom njegovih nadomjestaka - može koristiti citotoksične / kemoterapeutske lijekove (busulfan, hidroksiurea, ciklofosfamid, klorambucil, citozin arabinozid, melfalan) ili radioterapiju. Ove posljednje intervencije imaju za cilj umanjivanje abnormalne proliferativne aktivnosti koštane srži, u kojoj policitemija vera prepoznaje vlastito patogenetsko središte. Razvijaju se i testiraju lijekovi nove generacije sposobni inhibirati aktivnost abnormalne proteinske tirozin kinaze (JAK2) odgovorne za bolest.