Općenitost
Polidaktilija je „urođena fizička anomalija, koju karakterizira prisutnost u šakama ili stopalima (ili oba) više od 5 prstiju.
Postoje najmanje 3 vrste polidaktilije:
- preaksijalna polidaktilija, u kojoj prekobrojni prsti izlaze iz dijela palca / palca;
- postaksijalna polidaktilija, u kojoj prekobrojni prsti izlaze iz dijela malog prsta / petog prsta;
- naposljetku, središnja polidaktilija, u kojoj prekobrojni prst ili prsti izlaze iz središnjih prstiju šake ili stopala.
Postoje različiti tretmani: odabir najprikladnijeg ovisi o karakteristikama dodatnih prstiju i o procjenama liječnika u dijagnostičkom području.
Pregled genetike
Prije nego što nastavimo s opisom polidaktilije, korisno je pregledati neke temeljne genetske koncepte.
Što su kromosomi? Prema definiciji, kromosomi su strukturne jedinice u kojima je organizirana DNK. Ljudske stanice sadrže, u svojoj jezgri, 23 para homolognih kromosoma (22 autosomno ne-spolnog tipa i jedan par spolnog tipa); svaki par je drugačiji od drugog, jer sadrži specifičan niz gena.
Što su geni? Oni su kratki dijelovi ili slijedovi DNK s temeljnim biološkim značenjem: iz njih, zapravo, proizlaze proteini ili biološke molekule temeljne za život. U genima je "zapisan" dio onoga tko smo i tko ćemo postati.
Svaki gen prisutan je u dvije verzije, aleli: jedan je alel majčinskog podrijetla, stoga ga prenosi majka; drugi alel je očinskog podrijetla, stoga ga je prenio otac.
Što je polidaktilija?
Polidaktilija je medicinski izraz koji se odnosi na "urođenu fizičku anomaliju, koju karakterizira prisutnost, u šakama, stopalima ili na oba, više od 5 prstiju.
Dakle, osoba s polidaktilijom je osoba koja ima 6 ili više prstiju u rukama i / ili stopalima.
Liječnici se odnose na "dodatne prste" koristeći izraze: dodatni prst (ili prsti), nadbrojni (ili nadbrojni) prsti (ili prsti).
POREKLO IMENA
Riječ polidaktilija potječe od "sjedinjenja dva pojma grčkog podrijetla:" polys "(πολύς), što znači" mnogo "" mnogo "i" daxtylos "(δάκτυλος), što znači" prst ".
Dakle, doslovno značenje polidaktilije je "mnogo prstiju".
SINONIMI POLIDAKTILNOSTI
Dva sinonima polidaktilije, koja se vrlo malo koriste, su: hiperdaktilija ("hiper-" je prefiks koji označava preobilje) i polidaktilija.
TO JE PROTIV PROTIV OLIGODATILIJE
Polidaktilija je stanje suprotno oligodaktiliji, koje se sastoji u prisutnosti manje od 5 prstiju i / ili stopala.
Prefiks "oligo-" dolazi od grčke riječi "oligos" (ὀλίγος ‚), što znači" malo ".
VRSTE POLIDAKTILNOSTI
Liječnici su smatrali prikladnim klasificirati polidaktiliju u tri različite vrste, ovisno o tome gdje se nalazi višak prsta ili prstiju.
Ove tri vrste se zovu:
- Preaksijalna polidaktilija. Javlja se kada višak prsta na rukama ili nogama viri iz palca (u ruci) ili palca (u stopalu).
U ovom slučaju, predosna polidaktilija koja utječe na ruku uzima naziv radijalna predaksijalna polidaktilija (ili jednostavnije radijalna polidaktilija); dok je predosna polidaktilija koja se tiče stopala poznata kao tibijalna preaksijalna polidaktilija (ili ukratko tibijalna polidaktilija). - Postaksijalna polidaktilija. To je kada višak prsta na rukama ili nogama izviri iz malog prsta ili šake stopala.
Kao i u prethodnom slučaju, postoje dva specifična pojma koji se odnose na post-aksijalnu polidaktiliju šake i stopala; to su: ulnarna postaksijalna polidaktilija (ili ulnarna polidaktilija) i fibularna postaksijalna polidaktilija (ili fibularna polidaktilija). - Središnja polidaktilija. To je kada dodatni prst ili prsti niknu između srednjih prstiju šake (kažiprst, srednji ili prstenjak) i nožnih prstiju (drugi prst, treći prst ili četvrti prst).
Uzroci
Za dodatne informacije: Polidaktilija - uzroci i simptomi
Polidaktilija je rezultat mutacija u genima koji kontroliraju pravilan razvoj prstiju na rukama i nogama. Na temelju svojih eksperimentalnih nalaza, znanstvenici vjeruju da su gore spomenuti geni priličan broj te da među njima ima nekih koji - ako su mutirani - uzrokuju preaksijalnu polidaktiliju, drugi koji uzrokuju posteksijalnu polidaktiliju, a treći koji uzrokuju središnju polidaktiliju.
Prema najnovijim genetskim studijama, polidaktilija je povezana s oko 39 genetskih mutacija.
IZOLIRANI FENOMEN ILI SINDROMNI FENOMEN?
Polidaktilija može biti "izolirana anomalija - gdje izolirano s" znači da nije povezana s nekim posebnim stanjem bolesti - ili može biti klinički znak određene bolesti (obično sindroma) genetske prirode.
U prvom slučaju radi se o fenomenu koji s kliničkog stajališta nije osobito relevantan jer ga treba smatrati bez opasnih posljedica po zdravlje pacijenta; u drugom slučaju, međutim, radi se o pojavi koja je povezana s drugim simptomima, od kojih su neki također vrlo ozbiljni.
U medicinskom jeziku, izolirana polidaktilija uzima naziv nesindromska polidaktilija, dok ona povezana s određenim morbidnim stanjem nosi naziv sindromska polidaktilija.
U tim slučajevima pridjev "sindromski" znači "koji je dio sindroma" ili "koji je povezan sa sindromom".
Prema najnovijim znanstvenim istraživanjima, postoji najmanje 97 genetskih sindroma koje karakterizira jedna od tri vrste polidaktilije, opisane u prethodnom poglavlju.
Molim Zabilježite: sindromom s "znači kompleks simptoma i znakova koji karakteriziraju određenu kliničku sliku.
POLIDAKTILNO KAO OBITELJSKO STANJE
Polidaktilija može biti ponavljajuće stanje unutar iste obitelji.
Suočeni s takvim slučajevima, liječnici govore o obiteljskoj polidaktiliji.
Općenito, obiteljska polidaktilija izoliran je fenomen, stoga nesindromski oblik polidaktilije.
Genetske karakteristike nesindromske polidaktilije i sindromske polidaktilije
Općenito govoreći, nesindromska polidaktilija ponaša se poput autosomno dominantne bolesti, dok se sindromska polidaktilija ponaša kao autosomno recesivna bolest.
Autosomno dominantna bolest genetsko je stanje u kojem je, da bi se ostvarila specifična klinička slika, dovoljna mutacija samo jednog od dva alela gena odgovornog za bolest; autosomno recesivna bolest, s druge strane, genetsko je stanje u kojem je za promatranje određene simptomatologije potrebno mutirati oba alela gena odgovornog za bolest.
Simptomi i komplikacije
Sindromi koji mogu uzrokovati polidaktiliju
Preaksijalna polidaktilija- Fanconijeva anemija
- Greigova cefalopolisindaktilija
- Townes-Brocksov sindrom
- Holt-Oramov sindrom
- Greigova cefalopolisindaktilija
- Downov sindrom
- Meckelov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Meckelov sindrom
- Pallister-Hall sindrom
- Holt-Oramov sindrom
Pojedinac s polidaktilijom može imati abnormalnosti na jednoj ili obje ruke, kao i na jednoj ili obje noge.
Obično dodatni prst ili prsti nemaju kosti, tetive i zglobove s unutarnje strane; drugim riječima, imaju samo omotač kože i pričvršćeni nokat.
Ako imaju kosti i zglobove, funkcioniraju kao normalni prsti; inače nemaju funkcionalnu ulogu.
POSTAKSIJALNA POLIDAKTILIJA
Postaksijalna polidaktilija je najčešći tip.
U većini slučajeva, prekobrojni prst ili prsti su rudimentarni, dakle bez kostiju, tetivnih i zglobnih elemenata iznutra i opskrbljeni samo noktom.
Općenito, posteksijalna polidaktilija klinički je znak sindroma uzrokovanog genetskim promjenama DNA.
Epidemiološki podaci
Postaksijalna polidaktilija osobito je raširena u populaciji afričkog podrijetla.
S tim u vezi, neke statističke studije pokazale su da je učestalost u Afrikanaca i Afroamerikanaca jednaka jednom slučaju na 143 novorođenčadi, točno 10 puta većoj u odnosu na učestalost kod osoba bijelog podrijetla (jedan slučaj na 1.339 novorođenčadi).
PREAXIAL POLYDACTYLY
Preaksijalna polidaktilija rjeđa je od postaksijalnog tipa.
Kao i u prethodnom slučaju, dodatnom prstu ili prstima općenito nedostaju strukture kostiju, zglobova i tetiva unutar njih.
Preaksijalna polidaktilija vrlo je često sindromska.
Epidemiološki podaci
Preaksijalna polidaktilija pogađa približno jedno od 3.000 novorođenčadi.
Vrlo je česta u indijskom stanovništvu, toliko da u ovoj etničkoj skupini predstavlja drugu najrašireniju anomaliju u rukama.
CENTRALNA POLIDAKTILNO
Od tri vrste polidaktilije, središnja je najmanje uobičajena.
Dodatni prst ili prsti mogu stršiti:
- U ruci, između kažiprsta i srednjeg prsta ili između srednjeg i prstenjaka.
- U stopalu, između drugog i trećeg prsta ili između trećeg i četvrtog prsta.
Tipično, središnja polidaktilija povezana je sa sindaktilijom (tj. Kada su prsti spojeni) i klinički je znak genetskog sindroma.
U nekim slučajevima dodatni prst ili nožni prsti vire iz srednjih prstiju: u tim je situacijama srednji prst obično najviše pogođen kažiprstom u ruci, a drugi prst u stopalu.
Molim Zabilježite: drugi prst je nožni prst koji slijedi veliki nožni prst. Treći, četvrti i peti prst su, naravno, ekstremiteti koji slijede drugi prst.
KADA VIDITI LIJEČNIKA?
Budući da je polidaktilija često klinički znak genetske bolesti, liječnici preporučuju roditeljima djeteta koje je nositelj anomalije da potraže liječničku pomoć od stručnjaka za genetiku.
KOMPLIKACIJE
Polidaktilija može predstavljati ružan problem koji prijevoznici osjećaju, toliko da stvara ozbiljne neugodnosti i utječe na društvene odnose.
Nadalje, ako je to osobito ozbiljno (dodatni prsti su najmanje dva ili su na posebno neugodnim mjestima), pacijenti mogu imati velikih poteškoća u hvatanju predmeta rukama (ako se anomalija nalazi ovdje) ili u pronalaženju cipela. (ako je anomalija u stopalima).
Dijagnoza
Za dijagnosticiranje polidaktilije i njezinih glavnih značajki dovoljan je fizički pregled.
U medicini fizikalni pregled znači liječničku procjenu simptoma i znakova koje pacijent ima i / ili o kojima je izvijestio.
Kako bi razjasnili sadrže li dodatni prst ili prsti u sebi elemente koštane prirode, liječnici posežu za rentgenskim pregledom.
Kao što će se vidjeti u sljedećem poglavlju, pojašnjenje unutarnje strukture nadbrojnih prstiju važno je u terapijske svrhe.
Tjelesni pregled također uključuje procjenu obiteljske povijesti
Općenito, tijekom fizičkog pregleda, liječnik pita roditelje je li netko od njihovih rođaka nositelj polidaktilije, što je važno kako bi se razumjelo može li anomalija biti obiteljska ili ne.
GENETSKO SAVJETOVANJE ZA RAZUMIJEVANJE UZROKA
Ljudi koji obrezuju polidaktiliju obično se podvrgavaju genetskom testu s ciljem traženja genetskih mutacija i kromosomskih promjena.
Ovim testom liječnici mogu utvrditi točan uzrok polidaktilije i je li sindromna ili nesindromska.
Liječenje
Ako polidaktilija predstavlja estetski ili funkcionalni problem (na primjer, stvara probleme u "hvatanju predmeta ili pronalaženju odgovarajućeg para cipela), liječnici mogu ukloniti dodatne prste na rukama ili nogama, koristeći najmanje dvije različite vrste liječenja.:
- Dodatno podvezivanje prstiju e
- Operacija.
Prije nego što opišemo od čega se ove dvije metode sastoje, valja napomenuti da izbor liječenja koji će se usvojiti ovisi o karakteristikama polidaktilije: prisutnost koštanih, zglobnih i tetivnih struktura zahtijeva kirurški zahvat; nedostatak ovih elemenata, s druge strane, znači da je neoperacijski lijek dovoljan.
VEZANJE DODATNIH PRSTA
Vezanje viška prstiju sastoji se u liječničkoj primjeni svojevrsne kopče (ili čipke) na mjestu nastanka samih prstiju. To sprječava krv da dospije i održi živo tkivo kože koje čini dodatni prst. Nakon što je kožno tkivo umrlo, njegovo uklanjanje je jednostavno i općenito nekomplicirano.Tako, zapravo, s dodatnom tehnikom podvezivanja prstiju, liječnici izazivaju proces suhe gangrene.
Obično su potrebna dva tjedna za nekrozu (tj. Smrt) kožnog tkiva. Za to vrijeme pacijent mora nositi zaštitni zavoj.
Najbolja dob za vezivanje prstiju je unutar prvih 20 mjeseci života.
Prednosti: To je minimalno invazivna tehnika, jer nije kirurški zahvat.
Nedostaci: primjenjivo je samo na pacijente s dodatnim prstima bez koštanih elemenata, zglobova i tetiva unutar njih.
KIRURŠKO Uklanjanje
Operacija se sastoji od: rezova na koži, uklanjanja prsta ili prekobrojnih prstiju (Napomena: uklanjanje uključuje uklanjanje kostiju, zglobova i tetivnih struktura), moguća rekonstrukcija dijela šake ili stopala (na primjer ligamenata), zatvaranje kožni rezovi i, na kraju, nanošenje šavova i previjanje.
Postoji nekoliko kirurških pristupa, svaki prikladan za određenu vrstu polidaktilije.
Nadalje, ozbiljnost anomalije također utječe na izbor najprikladnije kirurške tehnike.
Što se anestezije tiče, to može biti i lokalnog tipa, dok je za boravak u bolnici hospitalizacija obično jedan dan.
Najbolja dob za operaciju je oko godine života.
Prednosti: operacija omogućuje uklanjanje dodatnih prstiju sastavljenih od kostiju, zglobova i tetiva, dakle prsti s funkcionalnom ulogom.
Nedostaci: To je invazivno rješenje i, kao i svaka operacija, predstavlja rizik.
Prognoza
Tretmani dostupni u današnje vrijeme omogućuju vam izliječenje polidaktilije s više nego zadovoljavajućim rezultatima. Stoga je prognoza općenito pozitivna.
Međutim, ne treba zaboraviti da je polidaktilija često klinički znak ozbiljnih i neizlječivih stanja.
