Lipoprotein lipaza (LPL) je enzim koji se nalazi u endotelnim stanicama koje oblažu unutarnju površinu krvnih kapilara. Posebno je koncentriran na razini kapilarnog endotela skeletnog mišićnog tkiva, srčanog tkiva i masnog tkiva. Nije iznenađujuće da je funkcija lipoprotein lipaze hidrolizirati trigliceride sadržane u lipoproteinima (hilomikroni i VLDL), oslobađajući dvije masne kiseline slobodni i monoacilglicerol. Proizvodi koji proizlaze iz ove hidrolize triglicerida difundiraju u stanice, gdje u biti mogu ispuniti dvije sudbine: prva se metabolizira u skeletnim mišićima i u srcu, druga, tipična za razdoblja prekomjernog hranjenja (višak energije), treba se koristiti kao podloge za resintezu triglicerida, a zatim se akumulira kao rezerva energije.
Inzulin povećava ekspresiju lipoprotein lipaze na razini bijelog masnog tkiva, što pogoduje hidrolizi krvnih triglicerida u glicerol i masne kiseline; stoga potonji mogu ući u adipocite, a zatim se ponovno sterilizirati s glicerolom, tvoreći rezervne trigliceride.
Porodični nedostatak lipoprotein lipaze (Burger-Grutzova bolest ili obiteljska hiperlipoproteinemija tipa I)
Autosomno recesivna bolest, s učestalošću jednakom jednom slučaju na 100.000 ljudi. Javlja se kod subjekata homozigotnih za mutaciju gena koji kodira lipoprotein lipazu. Posljedični nedostatak ovog enzima uzrokuje da oni pogođeni ovom bolešću pokazuju posebno visoke razine triglicerida (obično veće od 800-1000 mg / dL), zbog blokiranja metabolizma hilomikrona. Ozbiljnu hipertrigliceridemiju prati od djetinjstva veća učestalost pankreatitisa, bolovi u trbuhu, eruptivni ksantomi (žućkaste papule sa pocrvenjelim obrisima raspoređenim u regijama tijela pod pritiskom) i hepatosplenomegalija (abnormalno povećanje jetre i slezene). kardiovaskularni rizik, dok je retinopatija ponekad prisutna.
Obiteljski nedostatak APO-C2
Vrlo važan protein, jer može aktivirati lipoprotein lipazu, je Apo-lipo-protein-C2 ili APO-C2. Nedostatak ovog proteina, izražen na površini VLDL-a i hilomikrona, može uzrokovati hiperlipoproteinemiju koju karakterizira hipertrigliceridemija (visoki trigliceridi u krvi). Posljedično, nedostatak APO-C2 povezan je s povećanim rizikom od rane ateroskleroze i pankreatitisa, češći u starijih osoba dob. I u ovom slučaju bolest je povezana s autosomno recesivnom mutacijom, posebno u genu koji kodira APO-C2.
Lipoproteinlipaze, dijeta, lijekovi i suplementi
Nedostatak lipoprotein lipaze ili APO-C2 može se liječiti dijetom s niskim udjelom masti, konzumiranom u količinama koje ne prelaze 10-20 grama dnevno. Treba jasno dati prednost međulančanim masnoćama, koje se izravno vežu za albumin i ne iskorištavaju hilomikrone za transport u krvotok. Istodobno je potrebno ukinuti alkohol i osigurati odgovarajuću opskrbu vitaminima i masnim kiselinama topljivim u mastima bitan. Posebno su omega-3 ribljeg podrijetla (EPA i DHA) pokazale izvanredna svojstva snižavanja hipotiglicerida i kao takve se koriste u visokim dozama za snižavanje razine triglicerida. Drugi lijekovi sa sličnom aktivnošću su fibrati i nikotinska kiselina, koji također djeluju na snižavanje hipotriglicerida povećavajući ekspresiju enzima lipoprotein lipaze.