Bez genetske varijabilnosti sva bi živa bića (nasljeđivanjem) trebala biti ista kao prva. Za nejednaka bića jedino bi objašnjenje bilo ono koje se odnosi na pojedinačne kreacije. Ali znamo da struktura DNK, koja je temelj za prijenos nasljednih karaktera, ima relativnu, a ne apsolutnu stabilnost. Dok stabilnost jamči očuvanje početnih informacija, nestabilnost određuje modifikacije, ili bolje (da se poslužim specifičnim izrazom) mutacije.
Mutacije se mogu podijeliti u 3 velike grupe:
- mutacije gena;
- kromosomske mutacije;
- genomske mutacije.
U ovom je trenutku dobro ukratko dodati dva koncepta: jedan je onaj o "popravku", a drugi o "povoljnoj" ili "nepovoljnoj" mutaciji.
Popravak, engleski izraz koji znači popravak, odnosi se na postojanje u stanicama specifičnih enzimskih procesa namijenjenih provjeri očuvanja informacija, uklanjanju ili ispravljanju dijelova DNA koji nisu u skladu s izvornikom.
Koncept "povoljne" ili "nepovoljne" mutacije izražava usporedbu između učinkovitosti, za organizam i za vrstu, izvornog gena ("divlji", tj. "Divlji", primitivni) i mutiranog gena.
Valja napomenuti da se prednosti i nedostaci uvijek odnose na određene uvjete okoliša; nepovoljna mutacija u određenom okruženju može postati povoljna pod različitim uvjetima.
Posljedice ovog načela velike su u populacijskoj genetici, što se već može dokazati različitom učinkovitošću preživljavanja varijanti hemoglobina u normalnom ili malarijskom okruženju. No ovu temu treba odgoditi na detaljnije članke o općoj, ljudskoj ili medicinskoj genetici.
Potrebna je još jedna razlika (posebno za genske mutacije) između somatskih mutacija i mutacija zametne linije. Sve stanice našeg višestaničnog organizma potječu, kao što je poznato, iz jedne zigote, ali se vrlo rano diferenciraju u somatsku liniju, iz koje se razvija cijelo tijelo, i zametnu liniju namijenjenu stvaranju spolnih žlijezda, a za terminalnu mejozu, gamete Sasvim je očito da će se, osim interakcija između dviju staničnih populacija, mutacija somatske linije očitovati u jednom organizmu, ali neće utjecati na potomke, dok će se mutacija u zametnoj liniji pojaviti samo u potomcima.
S obzirom na različite vrste mutacija i relativne posljedice, vrijedno je ponovno spomenuti klasifikaciju uzroka mutacije. Ti se uzroci nazivaju mutageni, koji se koriste za razlikovanje uglavnom na fizičke i kemijske mutagene. Različite modifikacije fizičkog okruženja mogu dovesti do mutacija, ali glavni fizički mutageni su zračenje. Iz tog razloga radioaktivne tvari su opasne, a prije svega teže radioaktivne čestice koje uzrokuju mutacije defekcijom, s najtežim posljedicama.
Kemijski mutageni mogu djelovati i promjenom uređene strukture nukleinskih kiselina, i unosom u stanice tvari sličnih normalnim dušikovim bazama, koje se mogu natjecati s potonjim u sintezi nukleinskih kiselina, uzrokujući tako mutacije supstitucijom.
GENSKE MUTACIJE
Genske mutacije utječu na jedan ili nekoliko gena, odnosno na ograničeni dio DNK. Budući da su informacije pohranjene u nizu nukleotidnih parova, najmanja jedinica mutacije (muton) sastoji se od jednog komplementarnog para baza. Bez ulaženja u detalje o različitim mehanizmima mutacije na razini gena, možemo se ograničiti na spominjanje dva: zamjena baze i ponovni izbor (ili umetanje). U mutacijama supstitucije baze, jedan ili više nukleotida DNA zamijenjeni su drugim. Ako se pogreška ne ispravi na vrijeme, slijedit će se slijed u vrijeme transkripcije također promijenjen u RNA. Ako je promjena triplet nije ograničen na sinonim (vidi genetski kod), rezultirat će supstitucijom jedne ili više aminokiselina u polipeptidnoj sekvenci. Zamjena aminokiseline može biti više ili manje kritična za određivanje strukture proteina i za njegovu funkciju.
U ponovnim odabirom ili insercijskim mutacijama, jedan ili više nukleotida se uklanja ili dodaje u DNK sekvencu.Ove su mutacije općenito vrlo ozbiljne jer se (osim ako se radi o cijelim trojkama koje dodaju ili oduzimaju pojedinačne aminokiseline) mijenjaju sve triplete koje slijede u redoslijedu čitanja.
Genske mutacije su najčešće i izvor su većine varijabilnosti nasljednih osobina među pojedincima.
KROMOSOMSKE MUTACIJE
To su mutacije koje zahvaćaju relativno duge fragmente kromosoma. Uobičajeno ih je klasificirati uglavnom na:
- kromosomske mutacije za ponovni izbor;
- kromosomske mutacije duplikacijom;
- kromosomske mutacije translokacijom.
Mutacije zbog defekcije nastaju zbog loma i gubitka manje -više dugog fragmenta kromosoma. Posebno u mejozi, ova vrsta mutacije često je smrtonosna, zbog potpunog gubitka određenog broja gena, više ili manje neophodnih.
Kod duplikacijskih mutacija, nakon prekida, kromatidni se panjevi nastoje spojiti.
U naknadnom uklanjanju centromera, kromosom koji je postao dicentričan, lomi se na često nejednake dijelove: kao što vidimo, rezultat je reizbor s jedne strane i dupliciranje s druge strane.
Nakon kromosomskog prekida može uslijediti obrat. Ukupni genetski materijal je nepromijenjen, ali je slijed gena na kromosomu promijenjen.
Slučaj translokacije je sličan, ali se odnosi na vezivanje fragmenta kromosoma na nehomologni kromosom. Jedan je kromosom amputiran, a drugi produžen; ukupne genetske informacije stanice još uvijek su nepromijenjene, ali je učinak položaja još izraženiji. Lako je predstaviti učinak položaja upućujući se na koncept regulacije djelovanja gena: promjenom položaju na kromosomima, gen može lako napustiti jedan operon i biti umetnut u drugi, što rezultira "promijenjenom aktivacijom ili potiskivanjem.
Međutim, kaže se da je translokacija uravnotežena (ili uravnotežena) kada postoji reciprocitet translokacije između dva para kromosoma, zadržavajući zbroj informacija o genu nepromijenjenim. Figura u obliku križa u mejotičkoj dijakinezi općenito odgovara uravnoteženoj translokaciji.
GENOMSKE MUTACIJE
Sjećajući se da je genom individualna genetska baština, poredana u kromosomima, može se specificirati da govorimo o genomskim mutacijama kada kromosomi imaju drugačiju distribuciju od norme vrste.
Genomske mutacije mogu se klasificirati uglavnom u mutacije zbog poliploidije, haploidije i aneuploidije.
Mutacije poliploidije javljaju se kada reduplikacija ne rezultira podjelom; lakše se pojavljuju u biljkama, gdje se doista koriste za poboljšanje proizvodnje.
Ako stanična dioba ne uspije u mejozi, mogu se pojaviti diploidne gamete; ako se takva gameta uspije spojiti s normalnom gametom, zigota koja proizlazi iz ove oplodnje bit će triploidna. Takva zigota ponekad može uspjeti u nastanku cijelog organizma, budući da redukcija i mitoza ne zahtijevaju paran broj kromosoma. U vrijeme mejoze, međutim, redovito uparivanje homolognih kromosoma bit će nemoguće.
Genomske mutacije haploidijom mogu se pojaviti kada se u normalno diploidnoj vrsti gameta aktivira drugom gametom bez nuklearnog materijala, ili čak u nedostatku oplodnje: rezultirat će haploidnom jedinkom.
Dok se prethodne vrste genomskih mutacija uvijek odnose na zbrajanje ili oduzimanje cijelog broja n kromosoma, mutacije za aneuploidiju se odnose na višak ili nedostatak pojedinačnih kromosoma (kromosomske aberacije).
Euploidni kromosomski sastav vrste definiran je kao njezin normalni kariotip ili idiotip.
