Narkolepsija: uzroci, simptomi i liječenje

dnevni i ponovljeni napadi spavanja.
Osobe s narkolepsijom neprestano zaspu tijekom dana, sve nesvjesno, pa čak i kad su uključene u aktivnosti (npr. Tijekom razgovora).
Uz pretjeranu dnevnu pospanost i napade spavanja, narkolepsija je zabilježena i zbog drugih simptoma, poput: katapleksije, hipnagogičnih halucinacija, paralize sna, automatskog ponašanja i nesanice.
Dijagnoza narkolepsije nije trenutna: zapravo, potrebno je konzultirati stručnjaka za poremećaje spavanja.
Trenutačno se liječenje narkolepsije temelji samo na simptomatskim lijekovima i protumjerama, jer još uvijek ne postoji specifičan lijek koji omogućuje ozdravljenje.

Spavanje i faze spavanja: Kratak pregled

Spavanje karakteriziraju dvije glavne faze, koje se izmjenjuju jedna s drugom nekoliko puta (4-5 ciklusa) tijekom noći; ove faze su:

• NON-REM faza ili ortodoksni san, npr
• REM faza, ili paradoksalni san.

Svaki ciklus koji se sastoji od NON-REM faze i REM faze obično traje 90-100 minuta.

Samo ispravna izmjena faze NON-REM i REM faze jamči miran odmor.

NON-REM faza

NON-REM (ili NREM) fazu karakteriziraju četiri faze, tijekom kojih san postaje sve dublji.

Prve dvije faze su zaspavanje i lagani san; u trećoj fazi počinje faza dubokog sna, koja svoj vrhunac doseže u četvrtoj fazi.
Ljudski se organizam u četvrtoj fazi NREM faze regenerira.

NON-REM faza se skraćuje sa svakim ciklusom: u početku zauzima veliki dio ciklusa "NREM faza-REM faza" (barem za dva ciklusa); nakon toga ostavlja sve više prostora za REM fazu.

REM faza

REM faza je aktivan i uznemiren trenutak sna, da tako kažemo; tijekom svog razvoja, zapravo, pojedinac sanja i brzo pomiče oči (otuda i kratica REM što znači Brzi pokret očima, tj. brzo kretanje očiju).

REM faza u početku pokriva mali dio ciklusa noćnog sna; prema jutru, međutim, produljuje se, uzimajući vrijeme daleko od faze NREM.

, kao što će se kasnije vidjeti, čini se da je povezano s neravnotežom nekih neurotransmitera uključenih u regulaciju faza sna.

Epidemiologija: Koliko je česta narkolepsija?

Narkolepsija je neuobičajen poremećaj: prema nekim statistikama, zapravo bi bilo pogođeno 3-5 osoba na 10.000 ljudi.

Narkolepsija podjednako pogađa muškarce i žene; to znači, dakle, da nije povezano sa spolom.

Dijagnoza narkolepsije obično se javlja u odrasloj dobi (oko 25-40 godina), iako se poremećaj počinje manifestirati već u adolescenciji ili čak ranije.
Razloge za kasnu dijagnozu treba tražiti u činjenici da se često aspekti poput pospanosti i umora kod mladog narkoleptika pogrešno pogrešno smatraju za bezvoljnost, lijenost i loše navike.

cerebralne proteinske prirode, nazvane hipokretin (ili oreksin); ovo otkriće navelo je istraživače da vjeruju da bi narkolepsija mogla biti na neki način povezana s "promjenom nekih neurotransmitera prisutnih u ljudskom mozgu.

Još uvijek su nejasni aspekti uzroka narkolepsije najmanje dva: što inducira smanjenje razine hipokretina u pacijenata s ovom posebnošću i koji je uzročni faktor narkolepsije u ispitanika s normalnom razinom hipokretina.

Što je neurotransmiter?

Neurotransmiter je endogeni kemijski glasnik koji koriste neuroni u živčanom sustavu za međusobnu komunikaciju i regulaciju biološkog procesa ili za podražavanje mišića ili žlijezda.

Narkolepsija: što je hipokretin i kako djeluje?

Izlučen neuronima hipotalamusa, hipokretin je neurotransmiter proteinske prirode, za koji se čini da je uključen u regulaciju faza sna.

U zdravih ispitanika, odgovarajuće razine hipokretina pomogle bi osigurati ispravnu izmjenu između faze NON-REM i REM faze sna.

S narkoleptičkih ispitanika, s druge strane, smanjenje hipokretina dovelo bi do "promjene ciklusa" faze NREM - REM faze, pri čemu se REM faza javlja bez poštivanja završetka faze NREM ili bez da je faza NREM uopće započela.

Narkolepsija: Što mijenja razinu hipokretina?

Prema pouzdanim studijama, utjecaj na proizvodnju hipokretina i, kasnije, izazivanje narkolepsije bila bi abnormalna autoimuna reakcija, iz koje proizlaze antitijela koja napadaju trib 2, protein visoko prisutan u području mozga koji je odgovoran za lučenje "hipokretina" (vjerojatno je trib 2 također uključen u proizvodnju istog hipokretina).

Što izaziva abnormalnu autoimunu reakciju?

Najvažnije sumnje u vezi s nastankom narkolepsije uglavnom se tiču ​​čimbenika odgovornih za abnormalnu autoimunu reakciju.

Prema stručnjacima, oni bi mogli odigrati ulogu:

• Neke virusne ili bakterijske infekcije;
• Postizanje visoke razine stresa;
• Određena genetska / obiteljska predispozicija;
• Nagla promjena u načinu spavanja
• Primjena cjepiva Pandemrix protiv svinjske gripe.

Dvojbe koje se odnose na mehanizam početka narkolepsije u osnovi su posljedica činjenice da su otkrića o hipokretinu nedavna: zapravo, datiraju iz 2009-2010.

Mogućnost da cjepivo Pandemrix pogoduje nastanku narkolepsije i danas je predmet rasprave.
Stoga su potrebne daljnje studije kako bi se doista razumjelo postoji li stvarni rizik i koliki je njegov opseg.

Narkolepsija kod ispitanika s normalnom razinom hipokretina

Istraživanja su pokazala da mali dio ljudi s narkolepsijom ima normalnu razinu hipokretina.

Ti su dokazi, naravno, doveli stručnjake do zaključka da drugi čimbenici, osim hipokretina, također mogu pridonijeti pojavi narkolepsije.

Trenutno nisu poznati točni uzroci narkolepsije u bolesnika s normalnom razinom hipokretina.

Narkolepsija i familijarnost

Pojedinci s obiteljskom anamnezom narkolepsije imaju donekle značajan rizik od razvoja poremećaja.

Međutim, valja napomenuti da je samo 1% slučajeva narkolepsije obiteljsko.

Poznavanje narkolepsije navelo je istraživače na pomisao da je početak dotičnog stanja također povezan s genetskim čimbenicima.

dan (dnevna hipersomnija) i iznenadni napadi spavanja;

Katapleksija;

Hipnagogične halucinacije;

Paraliza sna

Automatsko ponašanje;

Poremećen san noću.

Prve četiri gore navedene manifestacije narkolepsije najkarakterističnije su za poremećaj; nije iznenađujuće da oni čine ono što stručnjaci nazivaju "tetrada narkolepsije".

Međutim, treba napomenuti da je jedini simptom koji je uvijek prisutan u pacijenata s narkolepsijom prekomjerna dnevna pospanost povezana s napadima sna; drugi poremećaji se možda nikada neće pojaviti ili se pojaviti samo u nekom trenutku života.
Tome vrijedi dodati da samo manji broj narkoleptičnih pacijenata (oko 20%) pokazuje cijelu simptomatologiju.

Za dodatne informacije: Simptomi narkolepsije

Prekomjerna pospanost i iznenadni napadi sna

Prekomjerna dnevna pospanost (ili dnevna hipersomnija) i iznenadni napadi sna trajni su simptomi koji doživotno muče narkoleptičnog pacijenta.

Njihova prisutnost uključuje ponavljanje dnevnih drijemanja, čije trajanje može varirati od nekoliko minuta do nekoliko sati.

Klasični napad pospanosti zbog dosadne situacije ili razdoblja fizičkog stresa normalan je i ne treba ga miješati s narkolepsijom.
Sumnja na narkolepsiju mora se pojaviti, međutim, kada pospanost i napadi sna traju više od tri uzastopna mjeseca, a također se pojavljuju u aktivnim i neobičnim trenucima: na primjer, tijekom "radne aktivnosti ili dok se jede ili razgovara".

Kod narkoleptika pospanost se javlja iznenada i neočekivano svakih 90-120 minuta (ovo vrijeme je, međutim, promjenjivo), a nakon drijemanja pacijent se osjeća odmoran; međutim, taj osjećaj odmora je prolazan i u kratkom vremenu pacijenta ponovno obuzme pospanost i ponovno zaspi.

Katapleksija

Katapleksija je iznenadni gubitak kontrole nad mišićima u tijelu.
Oni koji pate od toga (oko 7 od 10 narkoleptičnih pacijenata) osjećaju iznenadni nedostatak snage, a pritom ostaju pri svijesti.
Tipične manifestacije katapleksije su:

• Zamah glavom;
• Opuštanje nogu
• Zbunjeni govor;
• Zamagljen vid;
• Poteškoće s koncentracijom
• Opuštanje čeljusti
• Predmeti koji padaju iz ruku.

Često izrazima katapleksije prethode jake emocije, poput ljutnje, euforije, iznenađenja ili straha; to je dovelo stručnjake do zaključka da postoji povezanost između emocionalnog stanja pacijenta i "napada" katapleksije.

Trajanje događaja varira od nekoliko sekundi do nekoliko minuta; na isti način, broj epizoda dnevno je također promjenjiv.

Ponekad se zbog svoje sličnosti "napadi" katapleksije brkaju s epileptičkim fenomenima; međutim, radi se o dvije različite patološke okolnosti.

Za dodatne informacije: Katapleksija: uzroci, simptomi i terapija

Hipnagoške halucinacije

Halucinacije su vizije i percepcije nestvarnih stvari i zvukova; izuzetno su intenzivni snovi.

U bolesnika s narkolepsijom javljaju se prije svega u prijelazu iz budnosti u san, tj. U takozvanom hipnagogijskom razdoblju (zato govorimo o hipnagogičnim halucinacijama); međutim, valja napomenuti da manji broj pacijenata također pati od hipnopompičnih halucinacija, tj. neposredno prije buđenja (hipnopompično razdoblje).

Za dodatne informacije: Halucinacije u snu: uzroci i simptomi

Paraliza sna

Paraliza sna obično se javlja nakon buđenja, ali i neposredno prije zaspanja.

Pacijent, kad je pri svijesti, osjeća da ne može pomaknuti tijelo; drugim riječima, ne može pomicati mišiće, govoriti ili otvarati oči.

Epizode paralize sna koje traju nekoliko minuta čudan su osjećaj, ali nisu znak ozbiljnog neurološkog problema.

Prisutnost paralize sna važan je dijagnostički nalaz.

Za dodatne informacije: Paraliza sna: uzroci, simptomi i terapija

Automatsko ponašanje

Govorimo o automatskom ponašanju kada pojedinac nastavi s nekom aktivnošću (npr. Upravljajući vozilom), a da se tada ne sjeti da je to učinio.

Neki pacijenti s narkolepsijom postaju protagonisti epizoda automatskog ponašanja tijekom trenutaka dnevne pospanosti.
Ove situacije zaslužuju značajnu pozornost jer bi se mogle pokazati kao vrlo opasne: razmislite, na primjer, o tome što bi se moglo dogoditi kada narkoleptičnu osobu namjeru na "aktivnost s rizikom od ozljeda uhvati napad pospanosti i automatsko ponašanje u isto vrijeme" .

Poremećen noćni san

Poremećen noćni san vrlo je čest poremećaj kod narkoleptika i očituje se nesanicom.

Čini se da je to uzrokovano nedostatkom hipokretina i učincima koji taj nedostatak ima na fazni pomak između NON-REM i REM spavanja.

Valja napomenuti da, zbog poremećenog noćnog sna, narkoleptični pacijent spava isti broj sati kao i normalna osoba, iako zaspi nekoliko puta tijekom dana.

Narkolepsija: Komplikacije

Shutterstock

Narkolepsija može imati važne posljedice na razini škole ili posla, jer se pokazalo da je pacijent, u očima da ne zna za svoje stanje, lijena osoba s nereguliranim načinom života.

Nadalje, prisutnost narkolepsije komplicira međuljudske odnose i izlaže vas opasnostima dok radite na poslu s rizikom od ozljeda ili aktivnostima koje zahtijevaju koncentraciju (npr. Vožnja).

Konačno, neke su studije pokazale da je problem pretilosti prilično raširen među narkolepticima.

, test višestruke latencije spavanja i Epworthovu ljestvicu zaspanosti.

Treba napomenuti da ponekad gore navedena ispitivanja možda neće biti dovoljna za postavljanje konačne dijagnoze; u takvim se okolnostima koriste lumbalna punkcija i nuklearna magnetska rezonancija mozga.

Dijagnoza narkolepsije temelji se na procjeni simptoma, na opažanju pacijentovog obrasca sna i na isključivanju, odgovarajućim ispitivanjima i testovima, svih onih stanja odgovornih za slične simptome (diferencijalna dijagnoza).

Narkolepsija: anamneza i fizikalni pregled

Povijest bolesti i fizički pregled dvije su preliminarne istrage.
Također ih može voditi liječnik bez posebne specijalizacije za poremećaje spavanja.

Fizikalni pregled sastoji se od prikupljanja simptoma i izravne procjene zdravstvenog stanja pacijenta.
S druge strane, povijest bolesti uključuje niz pitanja koja se odnose na kliničku povijest, obiteljsku povijest i sve farmakološke terapije u tijeku.

Povijest bolesti i fizički pregled pružaju korisne informacije za sužavanje mogućih uzroka dnevne hipersomnije. Na primjer:

• Ispitivanje bilo koje terapije lijekovima u tijeku omogućuje nam da ustanovimo je li dnevna pospanost posljedica unosa određenog aktivnog sastojka;
• Procjena zdravstvenih stanja pacijenta, osobito usne šupljine i nosne šupljine, omogućuje pojašnjenje je li dnevna pospanost posljedica stanja poznatog kao opstruktivna apneja za vrijeme spavanja.
• Analiza obiteljske povijesti pomaže u saznanju je li dnevna hipersomnija ponavljajući poremećaj u obitelji pacijenta (ne zaboravite da u nekim slučajevima narkolepsije utječe određena obiteljska predispozicija).

Specifični testovi za dijagnosticiranje narkolepsije

Polisomnografija, test višestruke latencije spavanja i Epworthova ljestvica zaspanosti tri su specifična testa čija izvedba i tumačenje rezultata moraju biti pod nadzorom stručnjaka za poremećaje spavanja.

Polisomnografija

Polisomnografija se sastoji od snimanja mozga, mišića, očnih, respiratornih i srčanih aktivnosti pojedinca dok spava.

Kako bi obavio ovaj pregled, pacijent mora spavati u posebnoj prostoriji, opremljenoj potrebnom opremom za praćenje gore navedenih funkcija (elektroencefalogram za aktivnost mozga; elektromiogram za aktivnost mišića; elektrookulogram za aktivnost oka; pulsni oksimetar za "respiratornu aktivnost; elektrokardiogram za srčanu aktivnost).

Zahvaljujući različitim analiziranim parametrima, polisomnografija omogućuje tumačenje izmjene NON-REM faze i REM faze.

Za dodatne informacije: Polisomnografija: čemu služi?

Test višestruke latencije spavanja

Test višestruke latencije spavanja mjeri vrijeme koje je potrebno pacijentu da zaspi.
Ovi testovi klasično slijede polisomnografiju (općenito, provode se sljedeći dan) i uključuju najmanje 4-5 mjerenja (od 35 minuta l "jedno otprilike svaka 2 sata), kako bi se dobio pouzdan rezultat.

Podvrgnuto testu višestruke latencije spavanja, pokazalo se da narkoleptični pacijenti vrlo brzo zaspu i brzo ulaze u REM san.

Test višestruke latencije spavanja smatra se pozitivnim za narkolepsiju ako je vrijeme za uspavljivanje kraće od 8 minuta i ako je u najmanje dva mjerenja pacijent rano ušao u REM san.

Epworthova ljestvica somnolencije

Epworthova ljestvica je mjera razine dnevne pospanosti.
Ovo je upitnik koji procjenjuje vjerojatnost zaspanja u određenim situacijama: na primjer dok razgovarate s drugom osobom, dok ste u automobilu na suvozačevom mjestu, dok čitate, dok sjedite i ste neaktivni na javnom mjestu itd. .

Odgovori na različita pitanja vrijedni su određene ocjene.
Ako na kraju upitnika postignuti bodovi prelaze određeni prag, onda je legitimno govoriti o narkolepsiji; u protivnom je narkolepsija isključena.

Narkolepsija i lumbalna punkcija: kada je to potrebno?

Lumbalna punkcija uključuje uzorkovanje dijela spinalne cefalorahidijevne tekućine i njezinu naknadnu laboratorijsku analizu.

U narkoleptičnih pacijenata ovaj je test metoda koja nam omogućuje kvantificiranje hipokretina, neurotransmitera za koji se čini da je uključen u većinu slučajeva narkolepsije.

Budući da se radi o blago invazivnom zahvatu, lumbalna punkcija indicirana je samo ako postoje sumnje u dijagnozu narkolepsije.

8 sati.

Osim toga, ukazuju na zakazivanje nekoliko dnevnih drijemanja, u trajanju od 15-20 minuta, kako bi se obuzdala dnevna pospanost i osjećali odmorni u kritično doba dana.

Lijekovi za narkolepsiju

Postoji nekoliko lijekova koji su korisni za kontrolu dnevne hipersomnije narkolepsije, to su stimulansi središnjeg živčanog sustava, kao što su modafinil (glavni), armodafinil, metilfenidat, deksamfetamin, sunoza ili pitolisant.

U mogućnosti smanjiti broj i ozbiljnost napada dnevnog sna, ti lijekovi imaju nekoliko nuspojava; stoga se njihov unos mora odvijati po preporuci i strogom nadzoru liječnika.

Lijekovi za katapleksiju, halucinacije i paralizu sna

Ostali lijekovi koji se mogu koristiti u prisutnosti narkolepsije su:

• Selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina (SSRI) i inhibitori ponovne pohrane serotonina i norepinefrina (SNRI).
  Liječnici propisuju ove lijekove s namjerom ublažavanja katapleksije, hipnagogičnih halucinacija i paralize sna.
  Neki primjeri: fluoksetin i venlafaksin.
• Triciklički antidepresivi. Možda će pronaći primjenu za kontrolu katapleksije.
  Neki primjeri: imipramin, protriptilin i klomipramin.
• Natrijev oksibat. To je lijek koji može ublažiti simptome katapleksije; u nekim slučajevima, štoviše, pokazalo se i da je učinkovit protiv dnevne pospanosti.

Svi gore navedeni lijekovi imaju različite nuspojave i neke mjere opreza pri upotrebi; na primjer, tijekom uzimanja natrijevog oksibata ne smijete piti alkohol jer interakcija ovih tvari može uzrokovati ozbiljne poteškoće s disanjem.

Za daljnje informacije: Svi lijekovi za kontrolu narkolepsije

Druge mjere protiv narkolepsije

Kako bi promicali noćni odmor i ograničili dnevnu pospanost, stručnjaci savjetuju narkoleptičnim pacijentima da:

• Redovito se bavite tjelesnom aktivnošću, ali izbjegavajte to činiti navečer (najmanje 5 sati prije vremena kada obično idete spavati);
• Izbjegavajte teške obroke, osobito navečer;
• Izbjegavajte konzumiranje alkohola i pušenje;
• Postavite udobnu spavaću sobu (npr .: ni prevruću ni prehladnu), "zaštićenu" od zagađenja bukom i bez smetnji (npr. Bez televizije);
• Pribjeći, neposredno prije spavanja, aktivnostima koje potiču opuštanje, poput vruće kupke.

Također treba napomenuti "društvenu važnost otvorenog priopćavanja prisutnosti stanja poput narkolepsije: skrivanje ovog poremećaja, zapravo, stvara probleme u međuljudskim odnosima, u školskom okruženju (dok je pacijent još mlad) i u radno mjesto (kada je pacijent punoljetan); obrnuto, informiranje prijatelja, voljenih osoba, učitelja i poslodavca izbjegava nesporazume i pomaže u boljem životu s poremećajem.

Antonio Griguolo

Diplomirao biomolekularne i stanične znanosti, stekao specijalizirani magistar novinarstva i institucionalne komunikacije znanosti