Duo test (ili bi-test) je nedavno stečeni biokemijski skrining test, koji se temelji na uzimanju malog uzorka majčine krvi u kojem se mjere dvije tvari posteljnog podrijetla, odnosno nazvane β-HCG (korionski gonadotropin slobodne beta frakcije) i PAPP-A (protein A u plazmi povezan s trudnoćom).
Klinički značaj
U slučajevima trisomije 21 (drugi naziv za Downov sindrom), tijekom prvog tromjesečja serumska koncentracija β-hCG frakcije veća je nego u trudnoćama s euploidnim fetusom (koji nije pogođen Down sindromom), dok je PAPP-A ispod norma. Stoga, kako se PAPP-A smanjuje, a β-HCG raste, povećava se rizik da na fetus utječu gore spomenute kromosomske bolesti.
Duo-test kao metoda probira
Duo test nije namijenjen za dijagnostičke svrhe već za "jednostavan" pregled; omogućuje identificiranje trudnica s "visokim" rizikom nošenja fetusa pogođenog Down sindromom ili drugim kromosomskim abnormalnostima, poput trisomije 18, u maternici.
Visoki pridjev stavljen je pod navodnike, jer je u većini slučajeva vjerojatnost da je fetus bolestan vrlo mala, ali ipak zaslužuje daljnja dijagnostička ispitivanja.
Riječ "screening" znači "pažljivo odabrati". Zapravo, duo test predstavlja svojevrsni filter koji će se koristiti u opstetričkoj populaciji za identifikaciju trudnoće s rizikom od trisomije 21 (drugi naziv za Downov sindrom). Svrha duo testa stoga nije dijagnosticiranje bolesti, već identificiranje trudnoća s najvećim rizikom kako bi se provele daljnje pretrage u dijagnostičke svrhe.
Duo Test Alto - što učiniti
Suočeni s profilom rizika vrijednim daljnjeg proučavanja, jedini način da se isključi ili potvrdi sumnja na kromosomsku abnormalnost jest podvrgavanje invazivnim testovima, poput CVS -a ili amniocenteze.
U ovom trenutku legitimno je postaviti pitanje zašto trudnice nisu izravno podvrgnute ovim testovima, izbjegavajući razne preliminarne analize probira, poput duo testa. Odgovor se odnosi na inherentni rizik od pobačaja koji prati ove invazivne postupke; u stvari, šanse za gubitak fetusa nakon gore navedenih dijagnostičkih manevara ograničene su, ali svakako nisu zanemarive (0,5-1%). Naprotiv, duo test i drugi skrining testovi, koji nisu invazivni, ne uključuju rizike za majku ili fetus.
U nastavku donosimo jednostavan modul izračuna za kvantificiranje teoretskog rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom, u odnosu na dob majke.
Dob majke
Bibliografija: Procjena rizika žene za trudnoću povezanu s Downovim sindromom prema njezinim godinama - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Istina je da su žene starije od 35 godina izložene najvećem riziku od rođenja djece s Downovim sindromom, ali jednako je točno da se većina (oko 70%) djece s trisomijom 21 rodi od "mlađih" žena. stoga se smatra niskim rizikom.
Ovo "očito proturječje temelji se na" statističkim dokazima da većina trudnoća uključuje žene mlađe od 35 godina; posljedično, imajući mnogo više djece, u apsolutnom smislu mlađi slojevi stanovništva rađaju veći broj djece zahvaćene mongolizmom i drugim kromosomskim anomalijama. Kako onda prepoznati rizične trudnoće među mladim ženama prije rođenja? Odbačeni a priori - zbog gore spomenutog rizika od pobačaja i visokih zdravstvenih troškova - hipoteze o proširenju CVS -a i amniocenteze na cijelu porodničku porodicu, liječnici su rodili prvi screening test, koji kvantificira rizik od trisomije 21 ili 18 na temelju serumskih koncentracija β-HCG i PAPP-A, ali i drugih čimbenika, kao što su subjektivna varijabilnost gestacijske dobi, dob majke, tjelesna težina, navika pušenja, sklonost prijetnji pobačaju i prethodna djeca s kromosomskim abnormalnostima .
Normalne i izmijenjene vrijednosti
Svi ti elementi obrađeni su posebnim softverom, koji je izradila Zaklada za fetalnu medicinu (London), koji izražava rezultate duo testa u statističkim postocima (na primjer 1 mogući patološki slučaj od 1000 ili jedan mogući patološki slučaj od 50 ). Ako je broj između 1/1 i 1/350, vjerojatnost da je dijete pogođena trizomijom 21 smatra se velikom. Iako posljednji ekstrem (jedna vjerojatnost od 350) pokazuje ograničen rizik, ipak se smatra vrijednim daljnjeg proučavanja.
S obzirom na profil visokog rizika, stoga je dobro izbjegavati pretjerane tjeskobe i brige, jer je u većini slučajeva rizik koji se smatra visokim i dalje skroman u statističkom smislu, pa će velika većina žena na amniocentezi i CVS -u otkriti da nose potpuno zdrav fetus u maternici.
Duo test: koliko je pouzdan?
Budući da se radi o screening testu, pri tumačenju izvješća o duo testiranju potrebno je uzeti u obzir da:
- visok rizik od bolesti ne znači nužno da fetus ima kromosomske abnormalnosti; to prije znači da je rizik dovoljno visok da opravda pojašnjavajući invazivni pregled (CVS ili amniocenteza).
- nažalost, ako se rizik od bolesti smanji, to ne znači da je nula.
Nadalje, mora se uzeti u obzir da duo test daleko od savršenog probirnog testa, koji zapravo omogućuje identifikaciju samo osamdeset posto fetusa pogođenih Down sindromom. To znači da se među svim trudnoćama kompliciranim trizomijom dvadeset i jednom, samo 80% smatra rizičnim, pa se šalje na amniocentezu ili CVS. Naprotiv, ova invazivna istraživanja mogu prepoznati prisutnost anomalija praktički u svih (> 99 %) pregledanih fetusa.
Budući da se jedini način sa sigurnošću može utvrditi je li fetus pogođen "kromosomskom abnormalnošću" ili ne sastoji se u "provođenju" invazivne pretrage, poput uzorkovanja korionskih resica ili "amniocenteze", duo test nije prikladan za parove koji žele kako bi se postigao određeni rezultat; u ovom je slučaju bolje izravno podvrgnuti amniocentezi ili CVS-u, uz pretpostavku rizika od pobačaja od 0,5-1%. Nadalje, duo test općenito nije indiciran kod žena starijih od 35 godina, za koje je osobna iskaznica već dovoljna da se klasificiraju kao "visokorizične", pa ih stoga zaslužuju za invazivne testove.
Sposobnost duo-testa da identificira trudnoće u opasnosti od Downovog sindroma može se dodatno povećati (do 90%) povezivanjem s ultrazvučnim pregledom koji se naziva nuhalna prozirnost; u ovom slučaju govorimo o kombiniranom testu. Daljnje povećanje osjetljivosti (do 95%) postiže se kombiniranjem duo-testa, nuhalne prozirnosti i quad-testa. Duo test i nuhalna prozirnost provode se između 11. i 14. tjedna trudnoće, dok se quad-test izvodi kasnije, između 15. i 20. tjedna trudnoće.
