Amniocenteza - kada i zašto to učiniti?

Kada ću dobiti rezultate

Obično je izvješće o ispitivanju dostupno dva tjedna nakon amniocenteze, budući da je za kromosomsku analizu potrebno vrijeme za rast fetalnih stanica u kulturi. Iz tog razloga, kad medicinsko izvješće kasni s dolaskom, ne mora značiti da postoji nešto patološko ; to jednostavno može značiti da je stanicama potrebno duže vrijeme za rast.

Rana dijagnoza glavnih kromosomskih abnormalnosti, poput Downovog sindroma, može biti dostupna unutar 48-72 sata od pregleda, zahvaljujući brzim testovima, koji nisu iscrpni.

Kada je to učinjeno?

Rana, standardna i kasna amniocenteza

Obično se amniocenteza provodi između 16. i 18. tjedna trudnoće. Međutim, želja da se dobiju ranije pretrage navela je mnoge autore da sve više iskazuju datum pregleda, toliko da se čak prakticira između desetog i dvanaesti tjedan trudnoće. U ovim slučajevima govorimo o rana amniocenteza. Učestalost komplikacija značajno raste u usporedbi s "standardna amniocenteza, ali imate prednost dijagnostičkog predviđanja.

Kao odgovor na ovu potrebu da se što prije predvidi prenatalna dijagnoza, već nekoliko godina dostupan je još jedan pregled, nazvan vilocenteza (uzimanje uzoraka korionskih resica), koji se provodi između 10. i 12. tjedna.

Glavna prednost amniocenteze u odnosu na CVS je u tome što je manji rizik od kontaminacije majčinskim stanicama, kao i rizik od pobačaja (čak i ako se to sada izjednačilo između dva postupka, zahvaljujući poboljšanju dijagnostičkih tehnika i protokola).

Razgovaramo o kasna amniocenteza kada se dijagnostička tehnika izvodi nakon dvadesetog tjedna trudnoće. U ovom slučaju, indikacije su da se općenito procijeni zdravstveno stanje fetusa, njegova plućna zrelost (s obzirom na rano rođenje) i moguća majčino-fetalna izoimunizacija.

Evakuativna amniocenteza

Rijetko se može provesti amniocenteza kako bi se uklonilo prekomjerno nakupljanje plodne vode (nazvano polihidramnios); u tim slučajevima govorimo o evakuativna amniocenteza.

Kada je potrebno?

Glavni pokazatelj amniocenteze ostaje prenatalna dijagnoza kromosomskih anomalija. Prioritetno istraživanje ima za cilj identificirati mogući Downov sindrom i druge patologije na genetskoj osnovi.

Međutim, ako to zahtijevaju određeni čimbenici rizika, moguće je identificirati više ili manje širok raspon kromosomskih bolesti (cistična fibroza, urođena gluhoća, Duchenneova mišićna distrofija, talasemija i mnoge druge).

Čimbenici koji ukazuju na izvođenje amniocenteze

Starost trudnice jednaka ili veća od 35 godina.
Prisutnost "kromosomske abnormalnosti u jednog ili oba roditelja.
Određivanje spola fetusa za X-povezane bolesti
Pomoćni reproduktivni tretmani za mušku neplodnost.
U trudnoći postoji rizik od nekompatibilnosti majke i fetusa.
Prisutnost genetske bolesti u jednog ili više rodbina roditelja.
Abnormalni rezultati ultrazvučnog pregleda.
Prethodni porođaj djeteta s genetskom bolešću.
Trudnica izložena zračenju ili poznatim mutagenim čimbenicima (lijekovi ili kemikalije).

NAPOMENA: u javnim ustanovama, za žene u dobi od 35 ili više godina na pretpostavljeni datum rođenja, te za one s naznakama predviđenim nacionalnim protokolom, pregled je besplatan nakon genetskog savjetovanja.

Osim pregleda stanica, analiza plodne vode može dati važne naznake o prisutnosti genetskih bolesti. Alfa-fetus-protein (AFP), na primjer, proizvodi fetus i može se otkriti u amnionskoj tekućini uzetoj za amniocentezu.Kad je vrijednost AFP -a visoka, postoji konkretna mogućnost fetalnih malformacija, poput defekata neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija ili meningokela), defekata trbušne stjenke i drugih.

Što se događa ako amniocenteza otkrije abnormalnosti?

Kad rezultati amniocenteze pokažu patološki rezultat, genetičar odmah obavještava par o značenju anomalije, njezinim mogućim posljedicama i terapijskim mogućnostima.

Na temelju ovih informacija, uz podršku članova obitelji i zdravstvenih radnika, par mora donijeti odluku koju smatra najprikladnijom; kada je patologija ozbiljna, s obzirom na to da u većini slučajeva nema konkretnih mogućnosti izlječenja, postoje samo dvije moguće alternative: nastaviti trudnoću, pripremiti se za prihvaćanje ili odustajanje od posvojenja (u rokovima utvrđenim zakonom), ili prekinuti trudnoću prema rokovima i metodama predviđenim zakonom.