, Ehlers-Danlosov sindrom, Duchenneova mišićna distrofija, velike boginje, amiotrofična lateralna skleroza i Morgellonsov sindrom.Do danas se broj poznatih rijetkih bolesti kreće između 7.000 i 8.000; međutim, valja istaknuti da je to sve veća brojka jer liječnici imaju sve učinkovitije dijagnostičke tehnike u prepoznavanju stanja koja su još uvijek nepoznata; Rijetke su bolesti u pravilu iscrpljujuća stanja s kroničnim / trajnim karakterom ili sa smrtonosnim posljedicama;
Oznake:
psihologija zdravlje urinarnog trakta antinutrijenata
) i proliferativne bolesti, poznatije kao tumori;
Rijetke su bolesti, dakle, uglavnom patologije koje su posljedica mutacije jednog ili više gena;
- Budući da je dostupnost odgovarajućih tretmana u interesu malobrojnih pacijenata, medicinsko-znanstvena zajednica posvećuje malo vremena i financijskih sredstava potrazi za novim tretmanima za dosad poznate rijetke bolesti.
To je glavni razlog zašto oni koji pate od rijetke bolesti teško mogu računati na terapiju koja ima druge svrhe osim jednostavnog "upravljanja" simptomima; - Kada rijetke bolesti nisu predmet znanstvenih istraživanja i kada za njih ne postoje odgovarajući tretmani, stručnjaci definiraju ta stanja pojmom bolesti siročadi.
Bolest se naziva siroče kad je rijetka, kada ne pobuđuje posebne znanstvene interese i, konačno, kada oboljeli ne mogu računati na odgovarajuće liječenje.
