Sideroblastična anemija: značajke, uzroci i terapija

atipični, nazvani sideroblasti, u koštanoj srži i hipokromni eritrociti u perifernoj krvi.

Shutterstock

Klinički oblici mogu biti različiti u etiologiji i patogenezi: postoje, zapravo, stečene i kongenitalne sideroblastične anemije.

Sideroblastična anemija prepoznaje različite uzroke.U nekim slučajevima promjena hematopoeze koja je u osnovi ove patologije može ovisiti o nedostatku vitamina B6 ili njegovu promijenjenom metabolizmu zbog djelovanja lijekova ili otrovnih tvari. Ponekad je sideroblastična anemija posljedica blokada ili promjena u biosintetskom putu hema.

Osim nalaza sideroblasta, zajednička karakteristika ovih patologija je promjena normalnih vrijednosti broja eritrocita (općenito prisutnih, ali ne uvijek) koje su refraktorne na terapiju. Što se tiče drugih oblika anemije, ova situacija je značajno superponiran na patološko smanjenje hemoglobina (Hb) ispod referentnih razina.

od ovih abnormalnih jezgrenih eritroblasta moguće je pronaći granule željeza koje nije hemoglobin u obliku feritina. Zapravo, u sideroblastičnoj anemiji hemoglobin (Hb) nije u mogućnosti ugraditi željezo u protoporfirin unutar crvenih krvnih stanica, pa se mineral nakuplja u eritroblastima u razvoju.

Oblici sideroblastične anemije obično su i:

• Hipokromne, tj. Povezane su s nižom koncentracijom hemoglobina od normalnih vrijednosti, za dob i spol;
• Mikrociti, tj. Eritrociti su manji od normalnih.

U sažetku:

• Kod sideroblastičnih anemija tijelo ima potrebno željezo, ali ga ne može ugraditi u molekulu hemoglobina, stoga:
  • U perifernoj krvi: hipokromni eritrociti;
  • U koštanoj srži, mjestu eritropoeze: sideroblasti, tj. Atipični eritroblasti koji imaju zrnca željeza u amorfnom stanju (nehemoglobin, u obliku feritina) u svojoj citoplazmi zbog defekta u sintezi hema.
• Sidereblastične anemije mogu biti nasljedne ili stečene. Postoje i idiopatski oblici, u kojima nije moguće identificirati određeni uzrok.
• Sideroblastična anemija često je povezana s mikrocitemijom i / ili hipokromijom. Smanjenje hemoglobina, povezano s smanjenjem crvenih krvnih stanica u krvotoku, dovodi do simptoma koji karakteriziraju anemiju.

sadržane u crvenim krvnim zrncima, specijalizirane za transport kisika iz pluća do svih organa i tkiva organizma. Grupa protetskih hema predstavlja srce koje veže kisik unutar molekule, a njegovo stvaranje uključuje niz koraka koji završavaju umetanje atoma željeza unutar molekule koja se naziva protoporfirin (PP).

I kod stečene i kod kongenitalne sideroblastične anemije sinteza hema je oslabljena zbog nemogućnosti ugradnje željeza u protoporfirin, što dovodi do stvaranja prstenastih sideroblasta (eritroblasti s perinuklearnim mitohondrijima s naslagama željeza).

Stečena sideroblastična anemija

Stečena sideroblastična anemija često je povezana s mijelodisplastičnim sindromom, ali može biti i sekundarna uz unos lijekova koji ometaju metabolizam hema (npr. Kloramfenikol, cikloserin, izoniazid, linezolid i pirazinamid) ili otrovnih tvari (uključujući etanol i olovo).

Stečene sideroblastične anemije također mogu biti izraz:

• Nedostatak piridoksina (vitamina B6) i bakra;
• Neoplastična ili druga bolest (npr. Reumatoidni artritis).

Stečena sideroblastična anemija karakterizira:

• Smanjena proizvodnja retikulocita;
• Intramedularna smrt crvenih krvnih stanica;
• Eritroidna hiperplazija u koštanoj srži.

Nasljedna sideroblastična anemija

Nasljedna sideroblastična anemija (ili X-vezana sideroblastična anemija) je kongenitalni oblik koji najčešće proizlazi iz točkaste mutacije u genu koji kodira enzim ALA-sintazu (ALAS2). Ova "aberacija gena ometa sintezu hema: enzimska reakcija modulirana s" ALAS2 ograničavajući je korak u cijelom procesu proizvodnje protetske skupine hema sadržane u "hemoglobinu. Mutacija gena ALAS2 prenosi se kao svojstvo povezano sa kromosom X.

Piridoksin je bitan kofaktor ovog enzima, pa neki pacijenti mogu reagirati na farmakološke doze vitamina B6.

Obično su u nasljednoj sideroblastičnoj anemiji crvena krvna zrnca mikrocitna i hipokromna.

Nasljedni oblici sideroblastične anemije mogu biti uzrokovani brojnim drugim mutacijama (X-vezanih, autosomnih i mitohondrijskih) gena uključenih u sintezu hema.

);

Bljedilo kože i sluznice (posebno naglašeno na licu);

Lomljivost noktiju i kose;

Glavobolja;

Vrtoglavica.

Ostali znakovi i simptomi koji se mogu razviti ili postati evidentni pogoršanjem sideroblastične anemije uključuju:

• Osjećaj hladnoće ili utrnulosti u rukama ili stopalima
• Kratkoća daha;
• Lupanje srca;
• Bol u prsima.

ili s velikom amplitudom distribucije volumena crvenih krvnih stanica, osobito u prisutnosti istodobnog povećanja razine željeza u serumu, serumskog feritina i zasićenja transferina. Srednji korpuskularni volumen (MCV) može biti nizak, normalan ili visok.