CEREBELARNA ATAKSIJA

Cerebelarna ataksija: definicija

Cerebelarne ataksije predstavljaju heterogenu skupinu bolesti koje identificiraju precizne cerebelarne sindrome: cerebelarni oblici, kao i sve ataksije, okvirni neurodegenerativni poremećaji, odgovorni ne samo za progresivnu motoričku nekoordinaciju donjih i gornjih udova, već i za nevoljne pokrete očnih valova (okulomotor defekti) i poteškoće u artikulaciji govora (dizartrija). Cerebelarne ataksije se prenose genetski, na autosomno-dominantan, autosomno-recesivan ili X-vezan način; klasificiraju se prema mutiranom genu, zahvaćenom kromosomskom lokusu ili opet na temelju o genetskom načinu prijenosa ataksičnog sindroma.

Učestalost

Medicinska statistika donosi zanimljive podatke o "učestalosti" cerebelarne ataksije. Razlikujući oblike s dominantnim prijenosom od onih recesivnog tipa, čini se da su potonji mnogo češći; u stvari, autosomno dominantna cerebelarna ataksija pogađa 0,8-3,5 ispitanika na 100.000 zdravih osoba, dok se cerebelarna ataksija s autosomno-recesivnim prijenosom javlja u oko 7 slučajeva na 100.000. Druga razlika između dva oblika genetskog prijenosa je trenutak početka bolesti: autosomno-dominantni oblici imaju tendenciju da se jave kasno, oko 30-50 ili čak 60 godina. Cerebelarne ataksije s autosomno-recesivnim prijenosom obično počinju oko 20. godine života.

Simptomi

Bolest počinje hodanjem i posturalnim deficitom, te poteškoćama u koordinaciji pokreta zglobova; nakon toga, cerebelarna ataksija se razvija u negativnom smislu, uzrokujući ozbiljna oštećenja oka, poput atrofije vida, nistagmusa, abnormalnosti zjenica, retinitis pigmentosa (počinje najprije smanjenjem vida, a zatim stvara noćnu sljepoću u oblicima ozbiljnosti) i oftalmoplegija (paraliza muskulature očne jabučice). Drugi simptomi koji se mogu pronaći su: hipoplazija malog mozga, hiporefleksija, astma, emfizem, spastičnost mišića, dijabetes, govorni deficit i poremećaji ponašanja. [preuzeto s www.atassia.it /]
Međutim, ti se simptomi ne pojavljuju uvijek u svih pacijenata s cerebelarnom ataksijom; u nekim slučajevima, zapravo, očni poremećaji izostaju, u drugima degenerativna oštećenja zahvaćaju samo mali mozak, u trećim lezije mogu zahvatiti mrežnicu, vidni živac, bazalne ganglije, mali mozak itd. Simptomatološka slika ponekad se može zamijeniti s Friedreichovom ataksijom; iz tog razloga dijagnoza mora biti točna i oprezna.

Uzroci

Uzroci prijenosa cerebelarne ataksije leže u genetici i u mutaciji gena:

Nestabilnost proširenih alela, što uzrokuje rani početak cerebelarne ataksije;

Abnormalno širenje ponovljenih nukleotidnih tripleta (osobito za oblike s autosomno dominantnim nasljeđivanjem);

Mutacije povezane s aprataksinom ili frataksinom.

Određena povezanost također je opažena između cerebelarne ataksije i nedostatka vitamina E. Neki oblici cerebelarne ataksije također su povezani s hipogonadotropnim hipogonadizmom, celijakijom, neoplazmama, upalnim i vaskularnim lezijama koje pogađaju mali mozak.

Dijagnoza i liječenje

Neurološki pregled zasigurno je najučinkovitija dijagnostička opcija za prepoznavanje simptoma cerebelarne ataksije; neurološki test također mora biti popraćen MR -om mozga. Također se preporučuju krvni testovi kako bi se utvrdio nasljedni oblik. Molekularni testovi su korisni za prepoznavanje mutiranog gena.
Nažalost, iako su znanstvena istraživanja postigla veliki napredak u molekularnom području, terapija usmjerena na borbu protiv cerebelarne ataksije još nije identificirana.U svakom slučaju, postoje palijativne terapije koje mogu ublažiti simptome: fizioterapija pomaže, zapravo, u ublažavanju boli i poboljšanju kvalitete života ataksičnog pacijenta [preuzeto s www.telethon.it]