FOKALNA DISTONIJA

Definicija žarišne distonije

Žarišne distonije identificiraju promjene dobrovoljne muskulature tipične za odraslu dob: grčevi, kontrakcije i ukočenost nekih mišićnih skupina, te opet anomalni i abnormalni položaji, torzije i ponavljajući pokreti nekih regija tijela, opisuju patološku sliku distonija. žarišne karakteriziraju prilično dugotrajni pokreti tijekom vremena, aritmični, do degeneracije uzrokujući stvarne fiksne i nepomične položaje. Oboljeli subjekt nehotice nastoji pogoršati stanje vježbanjem "antagonističkog djelovanja na razini dobrovoljne muskulature, u pokušaju vratiti ispravan položaj: pri tome se, nažalost, stanje ponekad pogoršava, još više deformirajući abnormalno držanje i čineći ga nažalost bizarnim.

Klasifikacija

Kao što smo vidjeli, početak žarišnih distonija simboličan je za odraslu dob i u većini slučajeva bolest se ne degenerira s vremenom (za razliku od, na primjer, distoničnih oblika u djetinjstvu), stoga nastoji ostati ograničena u primitivnom smislu. zahvaćeno mjesto.
Među najpoznatijim žarišnim distonijama sjećamo se:

Žarišna cervikalna distonija

Blefarospazam

Žarišna distonija grkljana

Žarišna distonija gornjih udova (npr. Pisarski grč i distonija glazbenika)

Žarišna cervikalna distonija

Žarišna cervikalna distonija, također poznata i kao grčeviti tortikolis, najčešći je oblik dobrovoljnih promjena mišića u odrasloj dobi. To je punopravni sindrom u kojem zahvaćeni subjekt pokazuje evidentne nehotične grčeve u mišićima vrata: ove su kontrakcije odgovorne za neprestano naginjanje, savijanje i uvijanje glave. Vratna bol je akutna i prodorna, ponekad kriva za invalidnost: zapravo, među mogućim ozbiljnim komplikacijama, ne treba podcijeniti sve degenerativne oblike koji zahvaćaju medularnu i vratnu kralježnicu.
Najizloženiji subjekti su u dobi od 40 do 60 godina, a pogađa 10 ispitanika na milijun zdravih osoba.
Korelacija između žarišnih cervikalnih distonija i nekih patologija zabilježena je kod nekih zahvaćenih ispitanika, uključujući Wilsonovu bolest i Parkinsonovu bolest; ponekad žarišne distonije proizlaze iz primjene određenih farmakoloških specijaliteta, poput neuroleptičkih tvari (ti lijekovi općenito sudjeluju u stvaranju diskinezija). Mnogi pacijenti pogođeni ovim žarišnim distoničnim oblikom također imaju generalizirani tremor, koji se smatra konstitutivnim elementom same bolesti.

Blefarospazam

Nakon žarišne cervikalne distonije, blefarospazam je najčešća žarišna distonija; bolest zahvaća lice, osobito gornji dio, a nije rijetkost da blefarospazam prati i drugi poremećaj kretanja. Kinetički poremećaj karakteriziraju mišićne kontrakcije i grčevi koji uglavnom zahvaćaju kapke; ponekad je poremećaj toliko ozbiljan da uzrokuje funkcionalnu sljepoću. Pacijent ne može kontrolirati pokrete uzrokovane blefarospazmom: poremećaj počinje sa "pretjerano treptanje " [www.distonia.it], a zatim degeneriraju u brze, ponavljane i dugotrajne grčeve. Dijagnoza mora biti precizna i pažljiva jer se na prvi pogled blefarospazam može pogrešno zamijeniti s tikovima.
Terapija botulinum toksinom može se pokazati korisnom u rješavanju blefarospazma.

Žarišna distonija gornjih ekstremiteta

To su uglavnom žarišne distonije povezane s određenim aktivnostima (npr. Sviranje, pisanje itd.); u svakom slučaju ne nedostaju žarišne distonije gornjeg uda koji nije specifičan za djelovanje, odnosno nisu povezane sa sekundarnim aktivnostima, zapešćem, a ponekad i podlakticom.
Kontrakcije i grčevi mišića ruku, uspostavljeni tijekom pisanja, mogu generirati pogrešan način držanja olovke neizbježno popraćen izrazitom promjenom rukopisa, koju je sve teže razumjeti.
Korištenje aparatića za ruke (korišteno u prošlosti) za ublažavanje grčeva pisca i moduliranje držanja ruke tijekom pisanja nije pokazalo mnogo prednosti u simptomatološkom profilu. Botulinum toksin predstavlja terapijsku mogućnost izvrsnosti., djelomično ili potpuno rješavajući, za uklanjanje ove žarišne distonije.
Distonija gornjih udova također uključuje distoniju glazbenika, odgovornih za progresivno i neizbježno skupljanje prstiju ruku, što sprječava sviranje glazbenih instrumenata (npr. Klavir); još jednom, infiltracija botulinum toksina u zahvaćene mišiće iz žarišna distonija, osobito je učinkovita.